Zusammenfassung
Die ADPKD ist die häufigste monogenetische Nierenerkrankung. Sie verläuft sehr variabel,
wobei die Assoziation zu bestimmten genetischen Mutationen nur schwach ist. In den
letzten Jahren sind große Fortschritte in der Aufklärung der Pathophysiologie der
Erkrankung gemacht worden. Die Diagnose der ADKPD ist fast immer sonographisch möglich,
eine genetische Untersuchung ist Ausnahmefällen vorbehalten. Die Bildgebung dient
auch der Prognoseabschätzung, wobei zur Bestimmung des TKV MRT und Computertomographie
der Sonographie überlegen sind. Bis vor kurzem stand Betroffenen allein eine supportive
Therapie zur Verfügung. Diese besteht aus einer optimalen antihypertensiven Einstellung
mit einem Zielblutdruck von unter 110/75 mm Hg, zumindest bei normaler Nierenfunktion
und ohne entsprechende Kontraindikationen. Dazu sollte die Trinkmenge auf 2,5-4 l
pro Tag gesteigert werden. Schließlich steht mit Tolvaptan seit kurzem eine spezifische
Therapie zur Verfügung, die allerdings zunächst aufgrund von Kosten und Nebenwirkungen
auf schnell progrediente Fälle in frühen Stadien der Niereninsuffizienz beschränkt
werden sollte. In laufenden aktuellen Studien wird überprüft, ob auch Patienten in
fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung von der Behandlung profitieren. Weitere Therapiemaßnahmen
finden sich in der Phase der klinischen Erprobung.
Abstract
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common monogenetic
kidney disease. The clinical course is highly variable, association to certain genetic
mutations only weak. Great progress has been made in recent years in determining the
pathophysiology of the disease. Diagnosis of ADPKD is almost always possible by ultrasound,
genetic examination is confined to selected cases. In addition, imaging is important
for prognosis where MRI and computer tomography are superior for determination of
total kidney volume. Until recently, supportive therapy has been the only available
therapeutic option. This includes optimal antihypertensive therapy with a goal blood
pressure below 110/75 mm mercury, at least with normal renal function and without
any other contraindication. In addition, fluid intake should be increased to 2.5-4
l per day. Finally, tolvaptan is available as a specific therapy in selected countries.
This therapy should be restricted to cases with rapid progressive and early renal
failure due to costs and side effects. The value of this agent in later stages of
chronic renal failure is currently being evaluated in clinical studies. Additional
specific therapies are in early clinical evaluations.
Schlüsselwörter
PDK-Gen - Vasopressin - cAMP - Somatostatin - Tolvaptan
Keywords
PKD gene - antidiuretic hormone - cAMP - somatostatin - tolvaptan
