Zusammenfassung
Wir berichten über eine 26-jährige Patientin, welche sich aufgrund eines verstärkten
Völlegefühls, postprandialer Übelkeit und wiederholtem schwallartigen Erbrechen nach
fester Nahrungsaufnahme in unserer gastroenterologischen Ambulanz vorstellte. In der
Magenentleerungsszintigrafie zeigte sich eine verzögerte Magenentleerung im Sinne
einer Gastroparese. Bei Kleinwuchs und vorbekannter Pulmonalklappenstenose wurde eine
genetische Beratung initiiert und die Diagnose eines Noonan-Syndroms gestellt. Eine
diätetische Therapie sowie eine Medikation mit Domperidon führten rasch zu einer Symptomlinderung.
Prokinetika sind jedoch nicht zur Langzeittherapie von Magenmotilitätsstörungen zugelassen,
da u. a. Herzrhythmusstörungen auftreten können. Hier muss eine kritische Nutzen-Risiko-Abwägung
erfolgen. Die Wirksamkeit anderer therapeutischer Ansätze muss weiter eruiert werden.
Abstract
We present a case of a 26-year-old female patient with bloating, postprandial nausea
and recurrent vomiting after solid food intake. A gastric emptying scintigraphy showed
a delayed gastric emptying, defining gastroparesis. Because of her past medical history
of short stature and pulmonary stenosis, we initiated genetic counseling where the diagnosis
of Noonan syndrome was made. Dietary therapy and medication with domperidone quickly
led to relief of the discomfort due to gastroparesis. However, prokinetics are not
indicated for long-term therapy, as cardiac arrhythmia may occur. A risk-benefit assessment
should be done. There are several novel approaches which need to be further investigated.
Schlüsselwörter
gastrointestinale Motilität - Magenentleerung - Motilitätsstörung - Achalasie - Noonan
Key words
gastrointestinal motility - gastric emptying - motility disorder - achalasia - Noonan
syndrome
