Abstract
Objective The study aimed to characterize the clinical, histological, and immunohistochemical
profile of women with invasive breast cancer, according to the risk for Hereditary
Predisposition Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Brazilian population.
Methods This is a retrospective study performed from a hospital-based cohort of 522 women,
diagnosed with breast cancer treated at an oncology referral center in the Southeast
region of Brazil, between 2014 and 2016.
Results Among the 430 women diagnosed with invasive breast cancer who composed the study
population, 127 (29.5%) were classified as at increased risk for hereditary predisposition
to breast and ovarian cancer syndrome. There was a lower level of education in patients
at increased risk (34.6%) when compared with those at usual risk (46.0%). Regarding
tumor characteristics, women at increased risk had higher percentages of the disease
diagnosed at an advanced stage (32.3%), and with tumors > 2cm (63.0%), with increased
prevalence for both characteristics, when compared with those at usual risk. Furthermore,
we found higher percentages of HG3 (43.3%) and Ki-67 ≥ 25% (64.6%) in women at increased risk, with prevalence being about twice as
high in this group. The presence of triple-negative tumors was observed as 25.2% in
women at increased risk and 6.0% in women at usual risk, with the prevalence of absence
of biomarkers being 2.5 times higher among women in the increased risk group.
Conclusion From the clinical criteria routinely used in the diagnosis of breast cancer, the
care practice of genetic counseling for patients at increased risk of hereditary breast
cancer in contexts such as Brazil is still scarce.
Resumo
Objetivo O presente estudo buscou caracterizar o perfil clínico, histológico e imunohistoquímico
de mulheres com câncer de mama invasivo segundo o risco para a Síndrome de Predisposição
Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário em uma população brasileira.
Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo realizado a partir de uma coorte hospitalar composta
por 522 mulheres diagnosticadas com câncer de mama entre 2014 e 2016 assistidas em
um centro de referência oncológica localizado na região sudeste brasileira.
Resultados Entre as 430 mulheres diagnosticadas com câncer de mama invasivo que compuseram a
população de estudo, 127 (29,5%) foram classificadas como de risco aumentado para
a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. Verificou-se menor
nível de escolaridade nas pacientes com risco aumentado (34,6%) quando comparadas
àquelas consideradas como de risco habitual (46,0%). Quanto às características do
tumor, as mulheres de risco aumentado apresentaram maiores percentuais de doença diagnosticada
em estádio avançado (32,3%) e com tumores > 2cm (63,0%), com prevalência aumentada
para ambas as características, quando comparadas àquelas de risco habitual. Ainda
nas mulheres de risco aumentado, foram encontrados maiores percentuais de GH3 (43,3%)
e Ki-67 ≥ 25% (64,6%), com prevalência cerca de duas vezes maior neste grupo. A presença
de tumores triplo-negativos foi observada em 25,2% nas mulheres de risco aumentado
e 6,0% nas mulheres de risco habitual, com prevalência de ausência de biomarcadores
2,5 vezes maior entre as mulheres do grupo de risco aumentado.
Conclusão A partir dos critérios clínicos rotineiramente utilizados no diagnóstico do câncer
de mama, a prática assistencial do aconselhamento genético para as pacientes com risco
aumentado de câncer de mama hereditário em contextos como o do Brasil ainda é escarça.
Keywords
breast cancer - hereditary breast and ovarian cancer syndrome - cohort studies - immunohistochemistry
- genetic counseling
Palavras-chave
câncer de mama - síndrome hereditária de câncer de mama e ovário - estudos de coorte
- imuno-histoquímica - aconselhamento genético
