Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland

Es bedurfte einer Diskussion über nahezu eine Dekade, bis der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) das Screening auf Mukoviszidose (cystische Fibrose; CF) im Neugeborenenalter beschloss. In zahlreichen anderen Ländern der westlichen Welt wurde das Neugeborenenscreening auf CF bereits seit mehr als 2 Dekaden etabliert, weshalb historisch gesehen der Schritt des G-BA als sehr spät im Vergleich zu anderen Ländern zu betrachten ist. Auf europäischer Ebene ist bereits vor rund 10 Jahren ein Konsensusstatement für die Vorgehensweise verabschiedet worden [4], welches klare Regularien für das Neugeborenenscreening bzw. die Konfirmationsdiagnostik einer CF beinhaltet.

• Literatur

• 1 GemeinsamerBundesausschuss, Kinder-Richtlinie. Änderung des Beschlusses zur Neufassung – Screening auf Mukoviszidose (Zystische Fibrose) – Tragende Gründe zum Beschluss „vom“. doi: https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2287/ 2015
• 2 Bagheri-Behrouzi A, Steiss JO, Zimmer KP. et al. Misdiagnosis of cystic fibrosis based on transient pancreatic insufficiency and elevated sweat chloride. Klin Padiatr 2015; 227: 96-97
• 3 Dietrich K, Leiss U, Griessmeier B. et al. Parental Distress Caused by Child's Cancer Diagnosis. Klin Padiatr 2016; 228: 149-156
• 4 Mayell SJ, Munck A, Craig JV. et al. A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2009; 8: 71-78
• 5 Sommerburg O, Krulisova V, Hammermann J. et al. Comparison of different IRT-PAP protocols to screen newborns for cystic fibrosis in three central European populations. J Cyst Fibros 2014; 13: 15-23
• 6 Sommerburg O, Stahl M, Hammermann J. et al. [Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland: Vergleich des neuen Screening-Protokolls mit einem Alternativprotokoll]. Klin Padiatr 2017; 229