30-jähriger Patient mit V. a. Marfan-Syndrom und zunehmend beeinträchtigter Gehfähigkeit

Zusammenfassung

Anamnese Bei einem 30-jährigen Mann mit seit der Kindheit zunehmender Muskelschwäche, Konzentrationsstörungen, schlankem Habitus und leichter Aortenklappeninsuffizienz wurde im Alter von 14 Jahren ein Marfan-Syndrom diagnostiziert.

Untersuchungen 13 Jahre später wurde genetisch und nach der Gent-Nosologie interdisziplinär die Diagnose ausgeschlossen. Die klinische und elektrophysiologische Verdachtsdiagnose einer myotonen Dystrophie Typ 1 wurde genetisch gesichert.

Therapie und Verlauf Wie beim Marfan-Syndrom handelt es sich bei der Myotonen Dystrophie um eine Multisystemerkrankung mit der Gefahr tödlicher Herzrhythmusstörungen. Eine interdisziplinäre Betreuung durch Neurologen, Internisten, Augenärzte, Logopäden und Physiotherapeuten ist notwendig.

Folgerung Der Habitus allein als Grundlage für die Diagnose eines Marfan-Syndroms ist nicht ausreichend. Vor allem müssen Marfan-untypische Symptome wie kognitive Defizite und progrediente Paresen beachtet werden.

Abstract

History A 30-year-old man presented with a history of progressive muscle weakness, difficulty in concentrating, and a slender habitus since early childhood. Marfan syndrome was suspected since the age of 14.

Examinations 13 years later he was examined by Marfan experts and by genetic testing and Marfan syndrome could not be confirmed. Further neurological examination revealed the suspected diagnosis of myotonic dystrophy type 1, which was confirmed by genetic testing.

Treatment and course Similar to Marfan syndrome, myotonic dystrophy is a multisystemic disorder with the risk of cardiac arrythmias. It is necessary to provide an interdisciplinary care by neurologists, internists, ophthalmologists, speech therapists, and physiotherapists.

Conclusion It is not enough to take the habitus as the principle sign to diagnose Marfan syndrome. Furthermore, it is essential to consider symptoms that are not typical for Marfan syndrome, such as cognitive deficiencies or progressive paresis.

Schlüsselwörter

Myotone Dystrophie - Marfan Syndrom - Neuromuskuläre Erkrankung - Plötzlicher Herztod - Genetische Erkrankung

Key words

myotonic dystrophy - marfan syndrome - neuromuscular disorder - sudden cardiac death - genetic disorder

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