Kongenitaler Hyperinsulinismus

Der kongenitale Hyperinsulinismus ist die häufigste Ursache für eine persistierende Hypoglykämie-Neigung im frühen Kindesalter. Dieser Beitrag gibt einen praxisorientierten Überblick über Ursachen, Diagnosestellung und Therapie dieser Erkrankung.

Kernaussagen

• Der kongenitale Hyperinsulinismus ist eine seltene Erkrankung. Dennoch ist er die häufigste Ursache einer persistierenden Hypoglykämie-Neigung im frühen Kindesalter.

• Rezidivierende Hypoglykämien können die kindliche Hirnentwicklung nachhaltig schädigen. Deshalb ist eine schnellstmögliche und konsequente Therapie jeder Hypoglykämie notwendig.

• Rezidivierende hypoketotische Hypoglykämien mit inadäquat hohem Insulinspiegel sowie einem meist hohen Glukosebedarf sind die typischen Kennzeichen der Erkrankung.

• Als Akuttherapie ist neben der Glukosezufuhr insbesondere Glukagon höchst effektiv und sicher. Die konservative Dauertherapie beginnt mit einem Diazoxid-Therapieversuch, auf welches die Patienten abhängig vom ursächlichen genetischen Defekt oft nicht ausreichend ansprechen. Weitere Optionen sind die zulassungsüberschreitende Anwendung von Somatostatin-Analoga sowie eine begleitende Ernährungstherapie.

• Eine Pankreasteilresektion ist bei fokalem Hyperinsulinismus zumeist kurativ. Bei diffusem Hyperinsulinismus kann eine subtotale Pankreasresektion zwar stabilisieren, ist aber meist nicht kurativ und langfristig mit der Entwicklung eines Diabetes mellitus und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz assoziiert.

• Wachsende Kenntnisse über die Erkrankung ermöglichen zunehmend gezielte und individualisierte therapeutische Konzepte, welche die Prognose verbessern. Dies trägt dazu bei, dass Folgeschäden rezidivierender Hypoglykämien sowie Notwendigkeit und Ausmaß nebenwirkungsreicher Therapien auf ein geringstmögliches Maß limitiert werden.

• Dennoch stellt der kongenitale Hyperinsulinismus weiterhin eine hohe Belastung für die betroffenen Patienten und Familien dar. Die Behandlung schwer betroffener Säuglinge ist selbst für spezialisierte Einrichtungen immer noch eine Herausforderung.

Schlüsselwörter

hypoketotische Hypoglykämie - Hyperinsulinismus - Glukagon - Somatostatin - ABCC8 - KCNJ11

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