Makula-Dystrophie auf Punktmutation zurückzuführen

Ein einziges verändertes Gen im menschlichen Erbgut kann große Effekte haben. Die Makula-Dystrophie lässt sich auf eine solche Punktmutation zurückführen. Wissenschaftlern um die Oldenburger Biochemiker Prof. Karl-Wilhelm Koch und Farina Vocke ist es nun gelungen, diese Veränderung des Erbguts zu identifizieren und genauer zu untersuchen. Die Experten erhoffen sich auch Rückschlüsse auf andere Formen von Netzhauterkrankungen, wie der altersabhängigen Makuladegeneration.

Vocke F et al. Dysfunction of cGMP signalling in photoreceptors by a macular dystrophy-related mutation in the calcium sensor GCAP1. Hum Mol Genet 2017; 26: 133 – 144