Zusammenfassung
Die autoimmune kindliche und juvenile Myasthenia gravis (JMG) ist bedingt durch die
Autoantikörper(Ak)-Bildung gegen die postsynaptische Membran der neuromuskulären Endplatte.
Die klinischen Symptome können variabel sein, von der milden okulären Symptomatik
bis zu generalisierter Schwäche und respiratorischer Insuffizienz. Die klinische Präsentation
und der Verlauf der JMG, insbesondere bei präpubertären Patienten, zeigen Unterschiede
im Vergleich zur adulten Form. Eine Manifestation ist schon in den ersten beiden Lebensjahren
möglich, in diesem Alter kann der Antikörper-Titer auch bei generalisierten Symptomen
nur minimal erhöht sein. Bei den Säuglingen und sehr kleinen Kindern ist bei negativen
spezifischen Antikörpern das Vorliegen eines kongenitalen myasthenen Syndroms (CMS)
eine wichtige Differenzialdiagnose. Eine frühe Diagnosestellung ist bei bestehenden
therapeutischen Möglichkeiten in dieser Patientengruppe wichtig. Wir geben eine Übersicht
über klinische Symptome, diagnostische Möglichkeiten sowie medikamentöse und operative
Therapie bei Kindern mit JMG.
Abstract
Juvenile Myasthenia gravis (JMG) is an autoimmune disorder of neuromuscular transmission
caused by production of antibodies against the postsynaptic membrane of the neuromuscular
junction. Clinical signs in young children and adolescents range from isolated ocular
symptoms to general muscular weakness and respiratory insufficiency. Clinical presentation
of JMG in young children and adolescents shows distinct features compared to adults.
Young children may show generalized muscular weakness already during the second year
of life, and in this group the specific antibodies might be only slightly increased.
In light of existing therapeutic options, early diagnosis is important. In case of
negative specific antibodies and onset of the first symptoms during infancy or early
childhood, congenital myasthenic syndrome (CMS) must be considered in differential
diagnosis.
Clinical symptoms, diagnostic procedures and therapeutic strategies with consideration
of specificities of this age group are discussed.
Schlüsselwörter
Juvenile myasthenia gravis - klinische Symptome - Therapie
Keywords
juvenile myasthenia gravis - clinical symptoms - therapy
