Akt Rheumatol
DOI: 10.1055/s-0043-121140
Übersichtsarbeit
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Rheuma und Ochronose (Alkaptonurie)

Rheumatism and Ochronosis (Alkaptonuria)
Gabriel Dischereit
Internistische Rheumatologie, Osteologie und Physikalische Medizin, Kerckhoff-Klinik, Universität Gießen, Bad Nauheim
Rheumazentrum Mittelhessen, Bad Endbach
,
Uwe Lange
Internistische Rheumatologie, Osteologie und Physikalische Medizin, Kerckhoff-Klinik, Universität Gießen, Bad Nauheim
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
20 December 2017 (eFirst)

Zusammenfassung

Die Ochronose ist eine Folge der seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie (hereditäre Form) oder wird durch chronische Intoxikation mit Phenol, Hydrochinon, karbolsäurehaltigen Externa oder Antimalariamittel ausgelöst (exogene Form). Durch einen enzymatischen Defekt im Phenylalanin- und Thyrosinabbau reichert sich, bei der hereditären Form, Homogentisinsäure im Organismus an. Diese akkumuliert nach Oxidation als polymerer, chinoider Farbstoff in kollagenreichem Bindegewebe und führt dort zu Verfärbung und Degeneration. Insbesondere Sehnen, Knorpel, Knochen, Bandscheiben, Skleren und Gehörknöchelchen, aber auch Herzklappen und Koronargefäße sind betroffen. Eine Bestimmung der Homogentisinsäure im Urin sichert die Diagnose, die zugrundeliegende Störung kann molekular-genetisch nachgewiesen werden. Eine kausale Therapie der hereditären Form ist derzeit nicht bekannt, rein symptomatisch orientierte Therapiemaßnahmen stehen daher im Vordergrund.

Abstract

Ochronosis is the result of the rare autosomal recessive metabolic disease alkaptonuria (hereditary form) or is caused by chronic intoxication with phenol, hydroquinone, carbolic acid or antimalarial agents (exogenous form). In the hereditary form, homogentisic acid accumulates in the body due to an enzymatic defect in the phenylalanine and tyrosine degradation pathway. After oxidation, homogentisic acid accumulates as a polymeric, quinoid dye in collagen-rich connective tissue and causes discoloration and degeneration. This mainly affects tendons, cartilage, bone, intervertebral discs, sclerae and auditory ossicles, but also heart valves and coronary vessels. The diagnosis is confirmed by measuring the urine level of homogentisic acid; the underlying disorder can be proven genetically. A causal therapy of the hereditary form is currently not known, which is why treatment is limited to symptomatic measures.