Frauen mit einer primären Ovarialinsuffizienz sind laut Definition durch eine Amenorrhö
vor dem 40. Lebensjahr gekennzeichnet, und dies bei Serumspiegeln des follikelstimulierenden
Hormons (FSH) von über 40 IU/l. Etwa 1% der unter 40-jährigen Frauen sind davon betroffen.
H. Liu et al. haben nun eine neue Mutation im FSH-Rezeptor-(FSHR-)Gen identifiziert,
die für eine primäre Ovarialinsuffizienz verantwortlich ist.