Abstract
Background Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is a neurocutaneous disease with an autosomal recessive
inheritance, caused by mutations in the gene that encodes fatty aldehyde dehydrogenase
(ALDH3A2), clinically characterized by ichthyosis, spastic diplegia, and cognitive impairment.
Brain imaging plays an essential role in the diagnosis, demonstrating a nonspecific
leukoencephalopathy. Data regarding brain atrophy and grey matter involvement is scarce
and discordant.
Objective We performed a volumetric analysis of the brain of two siblings with SLS with the
aim of detecting deep grey matter nuclei, cerebellar grey matter, and brainstem volume
reduction in these patients.
Methods Volume data obtained from the brain magnetic resonance imaging (MRI) of the two patients
using an automated segmentation software (Freesurfer) was compared with the volumes
of a healthy control group.
Results Statistically significant volume reduction was found in the cerebellum cortex, the
brainstem, the thalamus, and the pallidum nuclei.
Conclusion Volume reduction in grey matter leads to the hypothesis that SLS is not a pure leukoencephalopathy.
Grey matter structures affected in the present study suggest a dysfunction more prominent
in the thalamic motor pathways.
Resumo
Antecedentes A Síndrome de Sjogren-Larsson (SSL) é uma doença neurocutânea de herança autossômica
recessiva, causada por mutações no gene que codifica a aldeído graxo desidrogenase
(ALDH3A2), caracterizada clinicamente por ictiose, diplegia espástica e comprometimento cognitivo.
A imagiologia cerebral desempenha um papel essencial no diagnóstico, demonstrando
uma leucoencefalopatia inespecífica. Dados sobre atrofia cerebral e envolvimento da
substância cinzenta são escassos e discordantes.
Objetivo Realizamos uma análise volumétrica do cérebro de dois irmãos com SLS com o objetivo
de detectar núcleos profundos de substância cinzenta, substância cerebral cinzenta
e redução do volume do tronco encefálico nestes pacientes.
Métodos Os dados de volume obtidos da ressonância magnética (RM) cerebral dos dois pacientes
usando um software de segmentação automática (Freesurfer) foram comparados com os
volumes de um grupo controle saudável.
Resultados Redução de volume estatisticamente significativa foi encontrada no córtex do cerebelo,
no tronco cerebral, no tálamo e nos núcleos pálidos.
Conclusão A redução do volume da substância cinzenta leva à hipótese de que a SSL não é uma
leucoencefalopatia pura. As estruturas da substância cinzenta afetadas no presente
estudo sugerem uma disfunção mais proeminente nas vias motoras talâmicas.
Keywords
Sjogren-Larsson Syndrome - Neurocutaneous Syndromes - Thalamic Diseases - Brain Diseases
Palavras-chave
Síndrome de Sjogren-Larsson - Síndromes Neurocutâneas - Doenças Talâmicas - Encefalopatias
