Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit als seltene Ursache des Hydrops fetalis

Einleitung Der nicht-immunologische Hydrops fetalis (Hf) ist das Symptom verschiedenster Grunderkrankungen. Neben häufigen Ursachen wie kardiovaskulären Erkrankungen, chromosomalen Defekten, fetalen Anämien oder dem fetofetalen Transfusionssyndrom können auch sehr seltene Erkrankungen, wie die infantile Sialinsäurespeicherkrankheit einen Hf verursachen.

Ziel Basierend auf dem hier vorgestellten Fall führten wir eine umfassende Literaturrecherche zur infantilen Sialinsäurespeicherkrankheit als Ursache des Hf durch, um die Beratung werdender Eltern mit schwer hydropischen Feten oder Neugeborenen künftig unter Einbezug dieser möglichen Ätiologie zu verbessern.

Fallvorstellung Wir berichten von einem hydropischen weiblichen Fetus mit ausgeprägtem Aszites und kutanem Ödem, vorstellig nach vorzeitigem Blasensprung in 25+3 SSW. Die Lungenreifeinduktion war bereits extern in 24+4 SSW abgeschlossen. Die extern durchgeführte Diagnostik (Karyogramm, TORCH- Serologie, AK-Suchtest) verlief unauffällig. Bei pathologischen Dopplern und beginnender fetaler Dekompensation wurde das Neugeborene per primärer Sectio in 26+3 SSW entbunden und intensivmedizinisch versorgt (s. [Abb. 1]). Bei zunächst unklarer Grunderkrankung wurde bei pathologisch vakuolisierten Lymphozyten im Blutausstrich (s. [Abb. 2]) der Verdacht auf eine Silalinsäurespeicherkrankheit gestellt, die sich durch massiv erhöhte Sialinsäurekonzentrationen im Urin bestätigen ließ. Passend zur Diagnose zeigte das Neugeborene neben dem Hf eine Hypogammaglobulinämie (IgG und IgA), Symptome eines nephrotischen Syndroms, einen Hydrocephalus e vacuo, eine Kardio- und Hepatomegalie, eine Thrombozytopenie sowie eine auffallend helle Optikuspapille. Mit den Eltern wurde aufgrund der eingeschränkten Prognose und Schwere der Erkrankung bei Diagnosesicherung eine Therapiezieländerung besprochen und im Verlauf eine palliative Versorgung des Kindes angestrebt. Das Neugeborene verstarb im Alter von drei Monaten an einem Multiorganversagen [1] [2].

Abb. 1  Erstversorgung.

Abb. 2  pathologisch vakuolisierte Lymphozyten im Blutausstrich.

Diskussion Bei nicht-immunologisch bedingtem Hf sollte nach Ausschluss häufiger Ursachen auch immer an seltene Erkrankungen wie die infantile Sialinsäurespeicherkrankheit gedacht und die entsprechende Diagnostik veranlasst werden. Als autosomal rezessiv vererbbare, prognostisch ungünstige Erkrankung ist die Diagnose sowohl für die klinische Behandlung des Kindes mit etwaiger Therapiezieländerung als auch für die Beratung der betroffenen Paare auch für Folgeschwangerschaften von entscheidender Bedeutung.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
15. November 2023

• Literatur

• 1 Al-Kouatly HB, Felder L, Makhamreh MM. et al. Lysosomal storage disease spectrum in nonimmune hydrops fetalis: a retrospective case control study. Prenatal Diagnosis. 2020
• 2 Iyer NS, Gimovsky AC, Ferreira CR. et al. Lysosomal storage disorders as an etiology of nonimmune hydrops fetalis: A systematic review Clin Genet. 2021