Artropatia ocronótica e alcaptonúria (ocronose): Relato de caso

Diego Ariel de Lima; Yaly Rebouças Carneiro Bastos; Jailson Castro de Aquino Filho; Danilo Lopes de Paiva; Renata Clazzer; Lana Lacerda de Lima

doi:10.1055/s-0044-1779309

Revista Brasileira de Ortopedia, Table of Contents

CC BY 4.0 · Rev Bras Ortop (Sao Paulo) 2024; 59(S 02): e220-e223
DOI: 10.1055/s-0044-1779309

Relato de Caso

Artropatia ocronótica e alcaptonúria (ocronose): Relato de caso

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Authors

Diego Ariel de Lima

¹Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil

²Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Regional Tarcísio Maia (HRTM), Mossoró, RN, Brasil
Yaly Rebouças Carneiro Bastos

¹Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil
Jailson Castro de Aquino Filho

¹Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil
Danilo Lopes de Paiva

²Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Regional Tarcísio Maia (HRTM), Mossoró, RN, Brasil
Renata Clazzer

³Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Otávio de Freitas (HOF), Recife, PE, Brasil
Lana Lacerda de Lima

¹Departamento de Ciências da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil

²Departamento de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Regional Tarcísio Maia (HRTM), Mossoró, RN, Brasil

Abstract

Resumo

A alcaptonúria (alkaptonuria, AKU, em inglês) é uma condição genética rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, produzida pelo fígado e pelos rins, interfere no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Embora possa não apresentar sintomas, a AKU pode levar à ocronose, um acúmulo anormal em tecidos do corpo de um pigmento chamado alcaptona. Com o passar do tempo, esse acúmulo de pigmento nas articulações pode levar a uma osteoartrose secundária conhecida como artropatia ocronótica, que é a forma mais incapacitante da doença. Devido à raridade da condição e à falta de conhecimento disseminado quanto a ela, relata-se um caso para descrever um diagnóstico de artropatia ocronótica de joelho que só foi identificado após a cirurgia. Devido à raridade dessa condição, sobretudo no Brasil, a descrição de casos ajudará na compreensão da epidemiologia nacional, assim como na divulgação de mais informações sobre a AKU e suas manifestações clínicas, sobretudo as osteoarticulares.

Palavras-chave

alcaptonúria - artropatia - ocronose

Full Text

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