Neuropediatrics 2025; 56(S 01): S1-S24
DOI: 10.1055/s-0045-1812141
A Novel PEX13 Variant Causes Zellweger Spectrum Disorder with Mild/Intermediate Phenotype
and Cystic Leukoencephalopathy
Authors
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L. M. Marten
1
Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Göttingen, Germany
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C. van Riesen
2
Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Neurologie, Göttingen, Germany
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F. Maass
2
Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Neurologie, Göttingen, Germany
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A. Ohlenbusch
1
Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Göttingen, Germany
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C. Mühlhausen
1
Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Göttingen, Germany
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J. Gärtner
1
Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Göttingen, Germany