Partielle Trisomie 2 bei einem Kind nach In-Vitro-Fertilisation (IVF) aufgrund der unbalancierten Weitergabe einer maternalen Translokation 2/15

Zusammenfassung

Es wird anhand eines eigenen Beratungsfalles die Bedeutung von Chromosomenanalysen bei Ehepaaren mit eingeschränkter Fertilität dargestellt. Die Erfassung eines offensichtlichen Sterilitätsfaktors schließt das Vorliegen weiterer genetischer Faktoren nicht aus. Hinweisen auf einen pathologischen Schwangerschaftsverlauf bei Angehörigen von Patienten ist größte Aufmerksamkeit zu widmen. Der Wunsch der Eltern, eine scheinbar normal verlaufende Schwangerschaft nicht durch invasive diagnostische Verfahren zu gefährden, darf nicht dazu führen, die Erfassungsmöglichkeiten von Chromosomensyndromen durch Ultraschall zu überschätzen.

Abstract

We report here on a child with chromosome based malformation syndrome of a couple after in vitro fertilization treatment (IVF). On the background of this case we describe the importance of chromosome analysis of couples with reduced fertility. Identification of somatic infertility factors does not exclude additional genetic risks. The wish to avoid the potential risks associated with invasive methods of prenatal diagnosis should not lead to an overestimation of the sensitivity of ultrasound diagnosis of discrete fetal malformations due to chromosomal syndromes.