Zusammenfassung:
Es wird der Fall eines 40jährigen Patienten mit einer extremen Ausprägung einer Neurofibromatose
mit schwergradiger Kyphoskoliose und Deformierung des Thorax beschrieben. Der Patient
verstarb infolge einer multifokalen malignen Transformation mit ausgedehnter pulmonaler
Metastasierung. Es wird ein Überblick über die bekannten thorakalen Manifestationen
der Neurofibromatose gegeben.
We report on the case of a 40-year old patient with extreme neurofibromatosis with
severe kyphoskoliosis and deformation of the thorax. The patient died from malignant
transformation which occurred multifocally with extensive pulmonary metastases. The
well-known thoracic manifestations of neurofibromatosis are reviewed.
Literatur
- 1 Braun W.
Neurofibromatose. In: Hornbostel, H, Kaufmann, W, Siegenthaler, W Innere Medizin in Praxis und Klinik,
Bd. II. Stuttgart; Thieme 1992: 7-10 - 7.12
- 2
Bruckner H W, Gorbaty M, Lipsztein R, Granjac G, Lebwohl M G.
Treatment of a large high-grade neurofibrosarcoma with concomitant vinblastine, doxorubicine,
and radiotherapy.
Mt Sinai J Med.
1992;
59
429-432
- 3
Burkhalter J L, Morano J U, McCay M B.
Diffuse interstitial lung disease in neurofibromatosis.
South Med J.
1986;
79
944-946
- 4
Fukuoka K, Katada H, Kohnoike Y, Narita N, Ioka S.
A case of von Recklinghausen's disease associated with large cell carcinoma of the
lung.
Nippon Kyobu Shikkan Gakkai Zasshi.
1993;
31
88-93
- 5
Gutmann D H, Aylsworth A, Carey J C, Korf B, Marks J, Pyeritz R E, Rubinstein A, Viskochil D.
The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1
and neurofibromatosis 2.
JAMA.
1997;
278
51-57
- 6
Fischberg C, Cotting J, Hack I, Laurini R N, Payot M.
Double compression oesotracheale fatale vasculaire et neurofibromateuse.
Arch Pediatr.
1996;
3
1253-1257
- 7
Gerosa P L, Spinelli M, Iannarelli S, Giussani C, Canepari C, Fontana A, Vai C, Bizzozero L.
Tumor suppressor genes, immunology and local manifestations of neurofibromatosis phenotypes.
Panminerva Med.
1996;
38
157-163
- 8
Gillisen A, Kotterba S, Rasche K, Müller K M, Schultze-Wernighaus G.
A rare manifestation of von Recklinghausen neurofibromatosis: advanced neurofibromatous
infiltration in lung of a HIV positive patient.
Respiration.
1994;
61
292-294
- 9
Higami Y, Shimokawa I, Kishikawa M, Okimoto T, Ohtani H, Tomita M, Tsujino A, Ikeda T.
Malignant peripheral nerve sheath tumors developing multifocally in the central nervous
system in a patient with neurofibromatosis type 2.
Clin Neuropathol.
1998;
17
115-120
- 10
Itoi K, Yanaghihara K, Okubo K, Kuwabara M.
A case of lung cancer in a patient with von Recklinghausen's disease.
Nippon Kyobu Shikkan Gakkai Zasshi.
1992;
30
317-321
- 11
Kitamura H, Kitamura H.
Primary epitheloid malignant schwannoma of the lung.
Pathol Int.
1994;
44
317-324
- 12
Kurotaki H, Kamata Y, Kimura M, Nagai K.
Multiple papillary adenomas of type II pneumocytes found in a 13-year-old boy with
von Recklinghausen's disease.
Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol.
1993;
423
319-322
- 13
Luria D, Avigad S, Cohen I J, Stark B, Weitz R, Zaisov R.
p53 mutation as the second event in juvenile chronic myelogenous leukemia in a patient
with neurofibromatosis type 1.
Cancer.
1997;
80
2013-2018
- 14
Massaro D, Katz S, Matthews M.
Von Recklinghausen's Neurofibromatosis associated with cystic lung disease.
Am J Med.
1965;
38
233-238
- 15
Massaro D, Katz S.
Fibrosing alveolitis. Its occurance, roentgenographic and pathologic features in von
Recklinghausen's neurofibromatosis.
Am Rev Respir Dis.
1966;
93
934-942
- 16
Meyer F J, Teschler H, Schnabel R, Costabel U.
Bronchoalveolar lavage cytology in pulmonary fibrosis associated with neurofibromatosis.
Respir Med.
1996;
90
365-367
- 17
Mitlehner W, Federle C, Höhne U, Finck G A.
Lungenbeteiligung bei Neurofibromatose.
Dtsch Med Wschr.
1993;
118
1797-1802
- 18
Moon W K, Im J G, Han M C.
Malignant schwannomas of the thorax: CT findings.
J Comput Assist Tomogr.
1993;
17
274-276
- 19 Paulus W.
Tumoren des Nervensystems. In: Remmele, W, Pfeifer, J, Schröder, JM (Hrsg.) Pathologie, Bd. 6. Berlin, Heidelberg,
New York; Springer 1995: 217-262
- 20
Riccardi V M.
Von Recklinghausen's Neurofibromatosis.
N Engl J Med.
1981;
305
1616-1627
- 21
Schorry E K, Crawford A H, Egelhoff J C, Lovell A M, Saal H M.
Thoracic tumors in children with neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet.
1997;
74
533-537
- 22
Shamji F M, Todd T R, Vallieres E, Sachs H J, Benoit B G.
Central neurogenic tumors of the thoracic region.
Can J Surg.
1992;
35
497-501
- 23
Shimizu Y, Tsuchiya S, Watanabe S, Saitoh R.
Von Recklinghausen's disease with lung cancer derived from the wall of emphysematous
bullae.
Intern Med.
1994;
33
167-171
- 24
Stark P, Cheng G J, Hildebrandt-Stark H E.
Lungengerüst- und Pleurafibrose als Ausdruck der Neurofibromatose von Recklinghausen.
Radiologe.
1988;
28
231-232
- 25 Teschler H.
Neurofibromatose. In: Konietzko, N, Wedel, H, Wiesner, B (Hrsg.) Erkrankungen der Lunge. Berlin. New
York; deGruyter 1995: 406-408
- 26
Volpini E, Convertino G, Fulgoni P, Savasta S, Vitulo P.
Pulmonary changes in a man affected by von Recklinghausen's disease.
Monaldi Arch Chest Dis.
1996;
51
123-124
- 27
Webb R W, Goodman P C.
Fibrosing alveolitis in patient with neurofibromatosis.
Radiology.
1977;
122
289-293
- 28 Weil S.
Die Wirbelsäulenveränderungen der Neurofibromatose. In: Hohmann, G, Hackenbroch, H, Lindemann, K (Hrsg.) Handbuch der Orthopädie, Bd.
II. Stuttgart; Thieme 1958
Dr. med. Jens Schreiber
Städtisches Klinikum Dessau Klinik für Innere Medizin Abteilung für Pneumologie
06822 Dessau
