Zusammenfassung
Hintergrund Die Diskussion, ob der Megalophthalmus anterior eine vom Buphthalmus deutlich abzugrenzende
Diagnose ist oder doch eine Verbindung besteht, ist heute genauso aktuell wie zur
Erstbeschreibung. Anhand einer genealogischen Untersuchung werden die Merkmale des
Megalophthalmus anterior und Unterschiede zum Buphthalmus aufgezeigt.
Patienten und Methoden Es standen zwölf Personen über vier Generationen zur Stammbaumdarstellung zur Verfügung.
Für sieben Familienmitglieder wurden jeweils die subjektive Refraktion, der Javal,
der Hornhautdurchmesser vertikal und horizontal, die Applanationstonometriewerte und
zum Teil mittels Biometrie die Bulbuslänge und Vorderkammertiefe ermittelt. Zusätzlich
erfolgte eine ausführliche Spaltlampenuntersuchung des Vorderabschnittes, eine Gonioskopie
und Fundoskopie. Bei vier der Merkmalsträger wurde ein 30-2-Zentralfeld-Schwellentest
mit dem Humphrey-Gerät durchgeführt und ausgewertet.
Ergebnisse Der Megalophthalmus anterior, früher auch als Megalocornea globosa Kaiser-Grönholm
bezeichnet, zeigt neben einer Megalokornea mit vertikalen Hornhautdurchmesserwerten
zwischen 12,5 - 14,5 mm eine Vergrößerung des gesamten vorderen Augenabschnittes mit
Iridodonesis und Lentodonesis. Zusätzlich fanden sich folgende charakteristische Merkmale
für den Megalophthalmus: beidseits symmetrische Veränderungen, globusartig vorgewölbte
Hornhaut mit teilweiser zentraler Verdünnung, Krokodilchagrin, Abwesenheit aller Glaukomzeichen
(normale Tensionswerte, praktisch normale Kammerwinkelverhältnisse, normal exkavierte
Papille, keine Funktionsausfälle im Gesichtsfeld), x-chromosomal rezessiver Erbgang.
Schlussfolgerung Zum Ausschluss eines Buphthalmus und zur Diagnosestellung des Megalophthalmus anterior
sollte der Schwerpunkt der Befundauswertung auf den fehlenden Glaukomzeichen, dem
Vererbungsmodus und den Vorderabschnittsbefunden liegen.
Background The debate about whether megalophthalmus anterior is a diagnosis that needs to be
distinguished clearly from buphthalmus or whether there are indeed connections between
the two disorders is just as topical today as it was when the disorder was first described.
With the aid of a genealogical examination, the symptoms of megalophthalmus anterior
and the way in which they differ to those of buphthalmus will be shown.
Patients and methods Twelve individuals making up an age span over four generations formed the genealogical
tree. In seven of the family members, the subjective refraction, the javal, the applanation
values and the diameter of the cornea, both vertically and horizontally, were established,
along with the length of the axis of the eye and the depth of the anterior chamber
partly measured biometrically. In addition, a detailed slitlamp examination of the
anterior section was carried out, together with a gonioscopy and a funduscopy. On
four of these who bore the symptoms, a 30-2 cental visual field test was carried out
using the Humphrey apparatus and evaluated.
Results The megalophthalmus anterior which used to be known by the name megalocornea globosa
Kaiser-Grönholm, involves not only a megalocornea with a vertical diameter of the
cornea of between 12,5 - 14,5 mm, but also an enlargement of the whole anterior section
of the eye with iridodonesis and lentodonesis. In addition, through the existing series
of examinations, the following characteristics of megalophthalmus were found: symmetrical
differences between each side, a global front of the coenea with partly thining in
the central region, crocodile chagrin, no sign of glaucoma (normal intaocular pressure,
a practically normal angle of the iris, no excavatio papillae, no loss in the field
of vision) and recessive x-chromosomal heredity.
Conclusions In order to eliminate buphthalmus and to diagnose megalophthalmus anterior, the difficulty
in correctly analysing the results seems to lie in the lack of glaucoma, in the findings
in the anterior section and in the conditions hereditary tendency.
Schlüsselwörter
Megalophthalmus anterior - Megalokornea - x-chromosomal rezessiver Erbgang
Key words
Megalophthalmus anterior - megalocornea - x-chromosomal heredity
