Normosmie bei Kallmann-Syndrom. Ein Fallbericht[1]

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Kallmann-Syndrom (KS) wurde erstmals im Jahre 1944 als Kombination einer Anosmie mit hypogonadotropem Hypogonadismus beschrieben. Als Ursache wurde über verschiedene genetische Defekte berichtet, wobei die häufigste Form x-chromosomal vererbt wird. Daneben sind auch autosomal dominante und autosomal rezessive Erbgänge beschrieben.

Patient: Hier wird ein Patient mit KS mit subjektiver Normosmie vorgestellt (männlich, Alter 39 Jahre). Der Patient zeigte alle klinischen Zeichen des hypogonadotropen Hypogonadismus.

Ergebnisse: Bei der psychophysischen Riechprüfung mit Hilfe der „Sniffin' Sticks” fand sich eine linksseitige Anosmie bei rechtsseitiger Normosmie. Diese Ergebnisse konnten durch olfaktorisch evozierte Potenziale auf elektrophysiologischer Ebene bestätigt werden. Im Rahmen einer magnetresonanztomographischen Untersuchung wurden eine linksseitige Aplasie des Tractus und Bulbus olfactorius bei einer regelrechten rechtsseitigen Anlage beschrieben.

Schlussfolgerungen: In der Literatur sind unterschiedliche Angaben über die Häufigkeit einer Anosmie bzw. Hyposmie bei KS zu finden. Der hier vorgestellte Patient hatte eine Normosmie bei objektivierbarer, einseitiger Anosmie. Demzufolge scheint eine Normosmie nicht hinreichend für den Ausschluss eines KS zu sein, da sich das Riechvermögen der Gesamtnase an dem Riechvermögen der besseren Nasenseite orientiert.

Lateralized Normosmia in a Patient with Kallmann's Syndrome

Background: Kallmann's syndrome (KS) was first mentioned in 1944 as an association of anosmia and hypogonadotropic hypogonadism. Causes are multiple genetic defects the most common of which is the x-linked KS appearing mostly in men. However, autosomal dominat and autosomal recessive forms have also been described. Patient: We present a case of KS with normosmia (male, 39 years of age). All symptoms of hypogonadotropic hypogonadism were present. Results: Psychophysical olfactory testing revealed left-sided anosmia with right-sided normosmia which was confirmed by electrophysiological measures of olfactory function. Magnetic resonance imaging indicated aplasia of the left olfactory tract and bulb, whereas the right-sided structures appeared to be normal. Conclusions: As indicated in this case with lateralized anosmia and contralateral normosmia, overall olfactory function strongly depends on the “best” nostril. Therefore, in many clinical situations, lateralized olfactory testing appears to be extremely important.

Schlüsselwörter:

Riechen - Lateralisierung - MRT - Olfaktorisch evozierte Potenziale - „Sniffin' Sticks”

Key words:

Olfaction - Lateralisation - MRI - Olfactory event-related potentials - “Sniffin' Sticks”

1 Herrn Prof. Dr. med. Harald Feldmann zum 75. Geburtstag gewidmet.

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1 Herrn Prof. Dr. med. Harald Feldmann zum 75. Geburtstag gewidmet.