Konjunktivale Neurome und prominente korneale Nervenfasern als      diagnostischer Hinweis auf endokrinologische Multiorganerkrankungen

Ileana Tomida; Jens Martin Rohrbach; Manfred Zierhut; Henning Dralle

doi:10.1055/s-2001-16264

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Table of Contents

Klin Monbl Augenheilkd 2001; 218(6): 463-465
DOI: 10.1055/s-2001-16264

DIAGNOSTISCHES FORUM

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Konjunktivale Neurome und prominente korneale Nervenfasern als diagnostischer Hinweis auf endokrinologische Multiorganerkrankungen[1]

Conjunctival neuromas and prominent corneal nerves as first symptoms of MEN 2B-syndromeIleana Tomida¹ , Jens Martin Rohrbach¹ , Manfred Zierhut¹ , Henning Dralle²

¹ Universitäts-Augenklinik Abt. 1, Universität Tübingen, Schleichstraße 12 - 16, 72076 Tübingen (Ärztl. Direktor: Prof. Dr. med. K.-U. Bartz-Schmidt)
² Universitätsklinik und Poliklinik für Allgemeinchirurgie, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Ernst-Grube-Straße 40, 06120 Halle (Saale) (Ärztl. Direktor: Prof. Dr. med. H. Dralle)

Abstract

Zusammenfassung

Hintergrund Multiple endokrine Neoplasien (MEN-Syndrome) sind vielseitige, meist familiär (autosomal-dominant), selten auch sporadisch auftretende Krankheitsbilder. Das MEN2B-Syndrom umfasst das medulläre Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und Neurome der Schleimhäute.

Kasuistik Ein 30-jähriger Patient stellte sich mit unspezifischer, chronisch persistierender beidseitiger Reizung der Augenoberfläche vor. Spaltlampenmikroskopisch fielen weißliche wurmartige intrakonjunktivale Vorwölbungen, deutlich prominente korneale Nervenfasern und knotige Lidkantenveränderungen auf.

Histologie Die Probebiopsie der bulbären Konjunktiva zeigte praktisch fehlende Becherzellen. Subepithelial imponierten zahlreiche Nervenfaserbündel unterschiedlichen Kalibers, die sich immunhistologisch als S100-positiv erwiesen.

Ergebnisse Die eingeleitete weiterführende Untersuchung ergab ein multifokales bilaterales medulläres Schilddrüsenkarzinom und ein linksseitiges Phäochromozytom.

Schlussfolgerung Konjunktivale Neurome und prominente korneale Nervenfasern können für das MEN-2B-Syndrom diagnoseweisend sein. Die frühe Diagnose und die frühzeitige, gegebenenfalls prophylaktische Thyreoidektomie soll auch bei asymptomatischen Genträgern die Lebenserwartung erhöhen.

Background Multiple endocrine neoplasias (MEN-syndromes) represent diverse, mostly autosomal-dominant inherited, seldom sporadic diseases. MEN 2B-syndrome comprises medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma and mucosal neuromas.

Patient A 30 year old male patient presented with bilateral chronic irritation of the ocular surface. The biomicroscopy revealed intraconjunctival worm-like alterations, prominent corneal nerves and nodules on the upper lid margins.

Histology The performed conjunctival biopsy showed nearly no goblet cells, but prominent intrastromal, immunohistochemical S100-positive neuromas.

Results The initiated investigations revealed bilateral multifocal medullary thyroid carcinoma and a left sited pheochromocytoma.

Conclusion Conjunctival neuromas and prominent corneal nerves can be diagnostic for the MEN 2B-syndrom. Early diagnosis and prophylactic thyreoidectomy are expected to improve the life expectancy even in asymptomatic gene-carriers.

Schlüsselwörter

konjunktivale Neurome - prominente korneale Nervenfaser - MEN-2B-Syndrom

Key words

conjunctival neuroma - prominent corneal nerves - MEN 2B-syndrom

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References

Literatur

1 ¹ Manuskript erstmalig eingereicht am 26. 1. 01 und in der vorliegenden Form angenommen.

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