Diagnose und Differenzialdiagnose des kombinierten Hamartoms der Retina und des retinalen Pigmentepithels[1]

Zusammenfassung

Hintergrund Das kombinierte Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels (Combined Hamartoma of the Retina and the Retinal Pigment Epithelium: CHR-RPE) ist eine wichtige, aber seltene Differenzialdiagnose von retinalen und choroidalen Erkrankungen mit unterschiedlichem Pigmentierungsgrad.

PatientenKlinisches Bild sowie typische fluoreszenzangiografische Befunde von zwei erwachsenen Patienten mit der Erstdiagnose eines kombinierten Hamartoms der Retina und des retinalen Pigmentepithels werden dargestellt. Die Überweisungsdiagnosen Macular pucker und Aderhautmelanom werden im Hinblick auf die therapeutischen Konsequenzen, Pars-plana-Vitrektomie mit Membranpeeling (Macular pucker) und Radiatio bzw. Enukleation (Aderhautmelanom), unter Einbeziehung weiterer wichtiger Differenzialdiagnosen diskutiert.

Ergebnisse Das kombinierte Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels ist eine angeborene, benigne, meist einseitige retinale Läsion. Kardinalsymptom ist der z. T. unbemerkte, schmerzlose einseitige Visusverlust. Histologisch sind drei Zelltypen zu unterscheiden: gliale, vaskuläre und pigmentierte. Die unterschiedliche Gewichtung dieser drei Zellpopulationen bei der Entstehung eines kombinierten Hamartoms erklärt die Variabilität des klinischen Bildes und damit die Schwierigkeit der Diagnosestellung. Der schiefergraue, meist peripapillär gelegene Tumor auf Netzhautebene mit unterschiedlichem Pigmentierungsgrad und umgebender Tortuositas vasorum kann im Erwachsenenalter zu sekundären Veränderungen an der vitreoretinalen Grenzfläche führen und sich erst dann als symptomatische Visusreduktion manifestieren. Die differenzialdiagnosische Abklärung mit kombinierter Fluoreszenz- und Indozyaningrünangiographie sowie Ultraschall stehen neben Dokumentation und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen nach Diagnosestellung im Vordergrund bei der weiteren Betreuung der Patienten.

Schlussfolgerung Die Erkennung dieses seltenen Krankheitsbildes ist Voraussetzung für die richtige Therapieentscheidung.

Background The combined hamartoma of the retina and the retinal pigment epithelium (CHR-RPE) is an important differential diagnosis of retinal and choroidal diseases with variable degrees of pigmentation.

PatientsThe clinical picture and typical fluorescence angiography findings of two adult patients who were first diagnosed to have a combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium are presented. The referral diagnosis macular pucker and malignant melanoma of the choroid, respectively, are discussed regarding severe therapeutic interventions such as pars plana vitrectomy with membrane peeling (macular pucker), and radiotherapy, or enucleation (malignant melanoma of the choroid) as well as other important differentials.

Results The combined hamartoma of the retina and the retinal pigment epithelium is a benign congenital, mostly unilateral retinal lesion. The presenting symptom is a painless, unilateral, often silent loss of vision. Histologically, three cell populations can be identified: glial, vascular, and pigmented cells. Variations in composition of these three cell types are responsible for the heterogeneous clinical picture and thus diagnostic challenges. The greyish retinal tumor located peripapillary in most cases with varying degrees of pigmentation and surrounding vascular tortuosity can result in secondary changes at the vitreoretinal interface with deterioration of vision. Combined fluorescein-/indocyaningreen angiography and ultrasound are crucial for diagnostic evaluation. Documentation and regular clinical follow-up examinations are essential for successful management of this disorder.

Conclusion Recognition of this rare clinical entity is crucial for administering the appropriate therapy.

Schlüsselwörter

Hamartom - Retina - Retinales Pigmentepithel - Aderhautmelanom - Macular pucker - Hämangiom - Melanozytom - Aderhautnävus - Retinoblastom

Key words

Hamartoma - retina - retinal pigment epithelium - malignant melanoma - macular pucker - hemangioma - melanocytoma - choroidal nevus - retinoblastoma

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 27. 6. 01 und in der vorliegenden Form angenommen am 18. 9. 01.

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1 Manuskript erstmalig eingereicht am 27. 6. 01 und in der vorliegenden Form angenommen am 18. 9. 01.

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