Klin Padiatr 2002; 214(5): 291-294
DOI: 10.1055/s-2002-34016
Originalarbeit
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Das Rett-Syndrom: Klinische und molekulargenetische Befunde bei vier betroffenen Mädchen

Clinical and molecular genetic findings in four girls with Rett syndromeK.  Deutscher1 , J.  Deutscher1 , L.  Bergmann1 , K.  Tefs1 , K.  Reichwald2 , V.  Schuster1
  • 1Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig
  • 2Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Jena
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
23. September 2002 (online)

Zusammenfassung

Wir berichten über vier mental retardierte Mädchen, bei denen aufgrund charakteristischer klinischer Symptome ein Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung, die sich typischerweise nach einer ungestörten frühkindlichen Entwicklung im Alter von 6 bis 18 Monaten manifestiert und 1/10 000 - 15 000 Mädchen betrifft. Kürzlich wurde das verantwortliche Gen, das MeCP2-Gen (Methyl-CpG-binding protein 2) identifiziert, das bei 80 Prozent der bisher untersuchten Mädchen mit Rett-Syndrom Mutationen aufwies. Die molekulargenetischen Untersuchungen unserer vier Patientinnen zeigten zwei häufige Mutationen des MeCP2-Gens, R168X (n=2) und T158M sowie eine erstmals beschriebene „Missense”-Mutation R294G.

Abstract

We report on four mental retarded girls with typical clinical signs of Rett syndrome. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopment disorder which develops after a period of normal development at the age of 6 to 18 months, affecting 1/10 000 - 15 000 girls. Recently, the MeCP2-gene encoding the methyl-CpG-binding protein 2 has been shown to be mutated in 80 percent of girls with Rett Syndrome, studied so far. In our patients with Rett syndrome two common mutations of the MeCP2-gene, R168X (n=2) and T158M were found. In the 4th patient a novel „missense” mutation R294G was identified.

Literatur

Prof. Dr. med. V. Schuster

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