Die Therapie der Epidermolysis bullosa dystrophica an der Hand[1]

Zusammenfassung

Die Epidermolysis bullosa dystrophica (Typ Hallopeau-Siemens) ist eine seltene angeborene Erkrankung der Haut und der Schleimhäute, die sich schon bei geringster mechanischer Beanspruchung in Blasenbildung äußert. Die Läsionen heilen unter Narbenbildung mit Ausbildung von Kontrakturen. Dieser Prozess führt an der Hand aufgrund repetitiver Traumatisierung zu schwerwiegenden Deformierungen mit Beugekontrakturen der Finger, Adduktionskontraktur des Daumens und Pseudosyndaktylie. Die Hand ist in schweren Fällen (wie in den geschilderten) völlig geschlossen und von einem fausthandschuhartigen, epidermalen „Kokon“ umgeben. Es resultiert ein vollständiger Funktionsverlust mit entsprechenden Konsequenzen für sowohl das alltägliche Leben wie auch die psychische und soziale Entwicklung der Kinder. Es werden die Vorteile der (vereinfachten) Operationsmethode dargelegt, bei der nach Entfernung des epidermalen „Kokons“, Pseudosyndaktylietrennung, Arthrolysen, Metakarpolyse I und temporären Kirschner-Drahtfixationen die Spontanepithelisierung der Haut abgewartet wird - gegenüber der Durchführung von Hauttransplantationen, Lappenplastiken, Keratozytentransplantationen und anderen aufwändigeren Vorgehensweisen. Aufgrund der bisher veröffentlichten Langzeit-Resultate anderer Methoden bei vergleichbaren Befunden ist unseres Erachtens nach das einfachere und schnellere Verfahren zu favorisieren. Die Heilung auch größerer Hautdefekte hat sich als unproblematisch erwiesen. Es wurden von 1998 bis 2001 bei drei Kindern mit Epidermolysis bullosa dystrophica (Typ Hallopeau-Siemens) fünf Hände operiert. Die Greiffunktion konnte aktuell an zwei Händen eineinviertel Jahr sowie zweieinhalb Jahre erhalten werden. Der durch Wiedererlangen der Handfunktion entstehende Gewinn - selbst wenn jeweils nur temporär zu erzielen - rechtfertigt ein aktives chirurgisches Konzept, auch im Hinblick auf die positive psychische und soziale Entwicklung der Kinder.

Abstract

Dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens, recessive dystrophic epidermolysis bullosa) is a rare inherited disorder of the skin and mucosa, characterized by blistering in response to the slightest mechanical trauma. Healing is associated with scarring and the formation of contractures and milia. Following repetitive trauma (friction), this process leads to severe hand deformities with digits contracted in flexion, the thumb contracted in adduction and pseudo-syndactyly. In advanced cases (as described here), the hands show a mitten-like deformity and digits are encased in an epidermal “cocoon”. This results in complete loss of function with major consequences for both the patient's (children's) daily life and their psychosocial development. We demonstrate the advantages of the (simplified) surgical procedure including “de-cocooning”/degloving, syndactyly-release, release of the thumb and the digital joint contractures and Kirschner-wire stabilization. Spontaneous epithelialisation of skin defects proved to be unproblematic and advantageous compared to skin transplantations, flaps, keratinocyte transplantations and other more ambitious procedures. Reviewing the published long-term results of other methods, we favour the procedure described because it simplifies and accelerates the overall treatment. From 1998 to 2001, we treated three children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa and five hands were operated. A total number of 23 interventions was necessary (21 × using face masks, 2 × oral intubation). Pseudo-syndactyly (digits II - V, partially or totally) occurred in four hands after six to ten months. Flexion contractures of the digits occurred in two hands after eight to ten months. Limitating adduction contracture of the thumb occurred in two hands after eight to twelve months. Digital function (pinch and grasp) was actually preserved in two hands for 15 to 30 months. An active surgical approach is justified by the gain in functional improvement of the hand - even if only temporary - and, consecutively, by the positive effect on the child's development.

Epidermolysis bullosa dystrophica - Pseudo-Syndaktylie - Gelenkkontrakturen - Therapie

Epidermolysis bullosa dystrophica - pseudo-syndactyly - joint contractures - therapy

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1 Nach einem Vortrag auf dem 42. Symposium der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft für Handchirurgie und dem Jahreskongress der Schweizer Gesellschaft für Handchirurgie vom 25. bis 27. Oktober 2001 in St. Gallen.