Zusammenfassung
Hintergrund: Als CPEO wird eine Lähmung der äußeren Augenmuskeln mit Ptosis bezeichnet. Bei Vorliegen
von neurologischen Störungen oder Befall weiterer Organsysteme, die Jahre nach Beginn
der okulären Symptome auftreten können, spricht man vom Kearns-Sayre-Syndrom. Methode: Über vier Patienten mit CPEO wird berichtet. Bei drei handelt es sich um eine okuläre
Form, bei einem um ein Kearns-Sayre-Syndrom. Die Diagnostik schloss Elektromyographie,
laborchemische Parameter und muskelbioptische Untersuchungen ein. Ergebnisse: Die Erkrankung begann im 7., 27., 38. und 44. Lebensjahr mit einer zunächst einseitigen,
nach Jahren beidseitigen partiellen Ptosis und Divergenzstellung bei allen vier Patienten.
Bei dem Patienten mit Kearns-Sayre-Syndrom waren Kollapsneigung und Einschränkung
der kardiorespiratorischen Leistungsfähigkeit auffällig. Bei drei Patienten konnte
mit Lid- und/oder Augenmuskeloperationen eine Linderung der Beschwerden erreicht werden.
Schlussfolgerungen: Der Erkrankungsbeginn bei CPEO und Kearns-Sayre-Syndrom ist variabel. Milder Beginn
und langsames Fortschreiten der Erkrankung erschweren die Diagnosestellung; EMG und
Muskelbiopsie helfen, die Diagnose zu sichern.
Abstract
Background: Strictly speaking, CPEO is defined as paralysis of the external ocular muscles combined
with ptosis. In Kearns-Sayre syndrome additional neurological or muscular deficits
can be observed, sometimes even decades after the onset of ocular symptoms. Method: Three patients with classical CPEO and one patient with Kearns-Sayre syndrome where
included in the present study. The clinical examinations included electromyography,
various serological parameters and histological biopsies. Results: The onset of ocular symptoms with divergent strabism and ptosis could be dated back
to the age of 7, 27, 38 and 44 years starting on one eye and progressing slowly over
years to both eyes. In the Kearns-Sayre syndrome patient a general decrease in cardio-respiratory
fitness and occasional collapses were noted. In three patients ptosis and strabism
surgery led to the relief of the ocular symptoms. Conclusions: In CPEO respectively Kearns-Sayre syndrome the onset of the disease is variable.
The final correct diagnosis is often delayed due to the mild beginning of the symptoms
and the slow progression of the paralyses. Early EMG and muscle biopsy examination
may facilitate the diagnosis.
Schlüsselwörter
CPEO - Kearns-Sayre-Syndrom - Bulbusmotilität - Ptosis - Therapie
Key words
CPEO - Kearns-Sayre syndrome - ocular motility - ptosis - treatment
Literatur
- 1
Ascaso F J, Torres M, Bergua J M, Alvarez R, Cristobal J A.
Progressive external ophthalmoplegia: a paraneoplastic manifestation of lymphoma.
Eur J Ophthalmol.
2002;
12 (4)
315-318
- 2
Becker R, Laube H, Linn T, Pabst W, Damian M S.
Impaired glucose effectiveness in chronic progressive external ophthalmoplegia.
Metabolism.
2002;
51 (6)
796-800
- 3
Bouza E, Gomez de Liano P, Merino P, Gonzales M, Conejero J.
Surgical treatment in a case of chronic progressive external ophthalmoplegia.
Arch Soc Esp Oftalmol.
2000;
75 (7)
489-492
- 4
Daut P M, Steinemann T L, Westfall C T.
Chronic exposure keratopathy complicating surgical correction of ptosis in patients
with chronic progressive external ophthalmoplegia.
Am J Ophthalmol.
2000;
130 (4)
519-521
- 5
Deschauer M, Muller T, Dreha S, Zierz S.
Familial mitochondrial chronic progressive external ophthalmoplegia. Five families
with differing genetics.
Nervenarzt.
2001;
72 (2)
122-129
- 6 Graefe A v. Symptomenlehre der Augenmuskellähmungen. Berlin; Peters 1867
- 7
Lee A G, Brazis P W.
Chronic progressive external ophthalmoplegia.
Curr Neurol Neurosci Rep.
2002;
2 (5)
413-417
- 8 Miller N R. Clinical Neuro-Ophthalmology. In: Walsh and Hoyt's Volume Two. Baltimore,
London, Los Angeles, Sydney; Williams and Wilkins 1985: 812-816
- 9
Partyngl V, Hatt M.
Unterlidverlängerungsplastiken bei Patienten mit Ptosis bei chronisch progressiver
externer Ophthalmoplegie.
Klin Monatsbl Augenheilk.
1991;
198
391-392
- 10
Raffelsberger T, Rossmanith W, Thaller-Antlanger H, Bittner R E.
CPEO associated with a single nucleotide deletion in the mitochondrial tRNA (Tyr)
gene.
Neurology.
2001;
57 (12)
2298-2301
- 11
Sorkin J A, Shoffner J M, Grossniklaus H E, Drack A V, Lambert S R.
Strabismus and mitochondrial defects in chronic progressive external ophthalmoplegia.
Am J Ophthalmol.
1997;
123 (2)
235-242
- 12
Wallace D K, Sprunger D T, Helveston E M, Ellis F D.
Surgical management of strabismus associated with chronic progressive external ophthalmoplegia.
Ophthalmology.
1997;
104 (4)
695-700
Dr. med. Falk Sommer
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde · Universitätsklinikum der TU Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
