Kyphoskoliose beim Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (neonatales Progerie Syndrom)

Zusammenfassung

Studienziel: Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (syn. neonatales Progerie-Syndrom) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer vorzeitigen Alterung zum Zeitpunkt der Geburt vergesellschaftet ist. Kennzeichnend für diese Erkrankung sind ein vorgealtertes Gesicht, kraniofaziale Deformierungen, eine verminderte Ausbildung des subkutanen Fettgewebes sowie Wachstumsretardierung. Die Betroffenen versterben meist innerhalb der frühen Kindheit. Bisher wurde in der Literatur lediglich ein Fall beschrieben, in dem ein Lebensalter von 16 Jahren erreicht wurde. Daten zu einer vergesellschafteten Skoliose liegen nicht vor. Es wird über eine 16-jährige Patientin mit WR-Syndrom und assoziierter, stark progredienter thorakolumbaler Skoliose berichtet. Es wird die Pathogenese der spinalen Deformität diskutiert und die operative Behandlung dargestellt. Methode: Die operative Korrektur erfolgte durch ein multimodales Therapiekonzept mit thorakalem und lumbalem ventralen Release, Halo-Traktion und langstreckiger dorsaler Fusion von Th2 bis L4. Ergebnisse: Bei der letzten Nachuntersuchung 12 Monate postoperativ zeigte sich ein stabiles Korrekturergebnis von 78 ° auf 38 ° bei radiologisch nachgewiesener Fusion. Neurologische oder andere Komplikationen traten nicht auf. Schlussfolgerung: Die bei der Patientin mit Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom beschriebene Skoliose zeigte anhand der klinischen und röntgenologischen Charakteristika Hinweise auf eine neuromuskuläre Pathogenese. Eine frühzeitige operative Therapie ist auch beim Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom notwendig, da aufgrund der raschen Progredienz und Rigidität der Deformität ansonsten weniger gute Resultate erreicht werden können. Aufgrund der krankheitsassoziierten Polymorbidität mit kardiologischen und respiratorischen Funktionsstörungen war ein mehrzeitiges operatives Behandlungskonzept notwendig.

Abstract

Aim: The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (neonatal progeroid syndrome, WR syndrome) is a rare autosomal recessive disorder including premature aging already at birth. Most of the patients show an aged face, a craniofacial dysmorphism, decreased subcutaneous fat tissue, a significant developmental delay, and have a short life expectation. We present the second patient described in literature reaching an age of 16 years. Furthermore this patient developed a progressive scoliosis during childhood which to our knowledge has not been reported before among individuals affected by Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. The pathogenetic features of the spinal deformity are discussed and the operative management is described. Method: The patient underwent a three-stage correction of her spinal deformity (anterior thoracic and lumbar release and posterior release, correction of the deformity with instrumentation and fusion) supported by Halo traction and physiotherapy. Results: At the latest follow-up 12 months postoperatively the patient showed a stable correction from 78 ° to 38 ° in the frontal plane with physiologic sagittal alignment both clinically and radiologically. Conclusion: The scoliosis of our patient with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome showed radiologically and clinically the characteristics of a neuromuscular curve. Since the curve showed a significant progression and high rigidity operative correction and fusion was indicated. We recommend a staged operative management to minimize the high risks of the operations and possible complications from cardiological and respiratory dysfunction associated with WR syndrome.

Schlüsselwörter

Wiedemann-Rautenstrauch Syndrom - Skoliose - Wirbelsäule

Key words

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome - skoliosis - spine

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