Vitamin-B6-sensible hereditäre sideroblastische Anämie

Anamnese und klinischer Befund: Ein 30-jähriger Patient wurde zur Abklärung einer mikrozytären, hypochromen Anämie (Hämoglobin 8,3 g/dl) aufgenommen. Die körperliche Untersuchung war bis auf eine Splenomegalie unauffällig.

Untersuchungen: In einer Knochenmarkbiopsie zeigte sich eine Linksverschiebung und Dyserythropoese mit pyknotischen Veränderungen der reifen Erythroblasten. Es fanden sich vermehrt Ringsideroblasten, weshalb der Verdacht auf ein myelodysplastisches Syndrom im Stadium der refraktären Anämie mit Ringsideroblasten geäußert wurde.

Diagnose und Therapie: Durch frühere Laborwerte und Familienuntersuchungen konnte die Diagnose einer hereditären x-chromosomalen sideroblastischen Anämie gestellt werden. Ein Therapieversuch mit Vitamin B₆ zeigte, dass es sich in diesem Fall um eine pyridoxin-sensible Form der sideroblastischen Anämie handelt. Zusätzlich wurde eine sekundäre Hämosiderose der Leber festgestellt. Diese wurde durch Eisenentzugstherapie mit Deferoxamin und in der Folge mit Aderlässen behandelt. Es erfolgte eine genetische Charakterisierung des vorliegenden Enzymdefekts.

Folgerung: Die hereditäre x-chromosomale sideroblastische Anämie ist eine seltene Differentialdiagnose zu erworbenen Formen der sideroblastischen Anämie. Es ist ein hohes Maß an klinischem Verdacht nötig, um die Diagnose zu stellen, da eine allein zellmorphologische Untersuchung des Knochenmarks keine sichere Diagnose zulässt. Diese sollte aber, auch wegen der guten Therapierbarkeit der Erkrankung, unbedingt gestellt werden.

History: A 30-year-old patient was admitted for investigation of microcytotic, hypochromic anemia (hemoglobin 8.3 g/dl) with splenomegaly.

Investigations: Bone marrow smear showed a normocellular marrow with augmented severely dysplastic erythropoesis. Prussian-blue staining revealed an increased number of ring sideroblasts, thus myelodysplastic syndrome (refractory anemia with ringsideroblasts) was suspected.

Diagnosis and Treatment: Review of former laboratory values and investigations of the patient}s family revealed the correct diagnosis of x-linked sideroblastic anemia (XLSA). The patient was treated with oral pyridoxine. Hemoglobin levels steadily increased, so the diagnosis of pyridoxine-responsive sideroblastic anemia was made. Liver biopsy showed secondary fibrosis with beginning cirrhosis due to iron overload. Therapy with deferoxamine and phlebotomies was initiated.

Conclusion: XLSA is a rare differential diagnosis of acquired forms of sideroblastic anemias. A high degree of clinical suspicion is necessary for diagnosis because morphological studies such as histology and cytology may not yield conclusive results. A correct diagnosis is especially important because of the uncomplicated therapeutic options.

Literatur

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