Zusammenfassung
Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine der häufigsten hereditären neurokutanen Erkrankungen,
die wie auch ihre klinisch bekannten Varianten autosomal dominant vererbt wird. Die
Diagnose beruht auf sieben Konsensus-Kriterien des National Institute of Health (1988).
Wir berichten im Folgenden über 2 Patientinnen, die mit typischen kutanen, okulären
und ossären Symptomen in unserer Klinik erstmals an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt
diagnostiziert wurden. Die Klinik, die diagnostischen Kriterien sowie der genetische
Hintergrund der Neurofibromatose Typ 1 sind im Folgenden dargestellt.
Abstract
Neurofibromatosis is one of most common inherited autosomal dominant neurocutaneous
diseases which displays certain typical clinical characteristics. The diagnosis is
based on seven criteria set up the National Institutes of Health Consensus Development
Conference (1988). We describe in the following two cases of neurofibromatosis type
1 which were first diagnosed in our clinic. Both patients had the cutaneous, ocular
and osseous symptoms which are typical for this disease. In this report we present
the clinical aspects, the diagnostic criteria as well the genetic backround of neurofibromatosis
type 1.
Literatur
The clinical and molecular genetics of Neurofibromatosis-1 and Neurofibromatosis-2. In: Rosenberg RN, Prusiner SB, DiMauro S et al. (eds) The molecular and genetic basis
of neurological disease. Boston; Butterworth-Heinemann 1993: 837-853
