Jeune-Syndrom (asphyxierende Thoraxdysplasie)

Anamnese: intrauterin Verdachtsdiagnose einer Achondroplasie sowie einer microcystischen Nierendysplasie. Spontanpartus 36+5 SSW. Kind postnatal hypoton und hypopnoisch, unter Sauerstoffvorlage und manueller Stimulation rasche Befundbesserung. Apgar 6/8/8, Nabelarterien ph 7,36, Gewicht 2270g.

Morphologische Auffälligkeiten: Thoraxdysplasie (kurzer, schmaler Thorax), Hexadaktylie obere Extremitäten bds. und linker Fuß, plumpe, verkürzte Extremitäten

Röntgen: kurze, horizontal verlaufende Rippen, hoch ansetzende Claviculae, Beckensporn, Hexadaktylien ohne Verknöcherung.

Abdomensonographie: polyzystische Nierendegeneration beidseits

Schädelsonographie inclusive Doppler altersgerecht.

Herzechokardiographie: kleiner peristierender Ductus arteriosus, offenes Foramen ovale.

Therapie und Verlauf: Sauerstoffvorlage konnte bereits innerhalb der ersten 24 Stunden beendet werden, rezidivierende pumonale Infektionen mit Pneumonie und Obstruktionen, welche intermittierende Sauerstoffgaben nötig machten. Antibiotische Behandlung einer Pyelonephritis, kein Nachweis eines VUR.

Molekulargenetische Untersuchungen stehen noch aus.

Prognose: Je nach Ausmaß der Lungenhypoplasie versterben viele Kinder unmittelbar nach der Geburt. Das erste Lebensalter wird dann durch pulmonale Infekte bestimmt, im Anschluss daran ist die Lebensqualität vom Ausmaß der Niereninsuffizienz abhängig.