Fallbericht: Wertigkeit der post-mortem Diagnostik am Beispiel eines reanimationspflichtigen Säuglings mit zuvor bestehendem V. a. unklare Stoffwechselerkrankung

Einleitung: Anhand des folgenden Falls sollen Wertigkeit und Notwendigkeit einer ausführlichen Abklärung bei V. a. einen Stoffwechseldefekt behandelt werden.

Verlauf: Ehemaliges mikrozephales, hypotrophes Frühgeborenes mit pränatal bekannter Balkenagenesie und Ventrikulomegalie, Sektio in der 36. SSW aufgrund maternaler Präeklampsie, Z. n. neonataler Sepsis mit DIC. Persistierende Ketonurie mit Dicarbonacidurie, erhöhtes Plasmalaktat, erhöhte 2-Oxo-isocapronsäure und 2-Hydroxyvaleriansäure. Unauffällige Chromosomenanalyse. V. a. Stoffwechseldefekt. Zum Zeitpunkt der Aufnahme 8 Wochen alt, Vorstellung aufgrund respiratorischer Insuffizienz mit O2-Bedarf und metabolischer Azidose, Intubation wegen Dauerbradykardie, Verlegung auf Intensivstation unter Reanimationsbedingungen. Versterben kurze Zeit später.

Diagnostik: Massive Laktazidose, DIC, Transaminasenerhöhung, fehlender Nachweis von N-acetylaspartat im Urin. Hirnsektion: Untergewichtiges Gehirn mit Balkenagenesie, Hydrocephalus internus und spongiformer Leukodystrophie; V.a. M. Canavan. Körpersektion: Interstitielle Pneumonie, Aspirationspneumonie, diffuses Alveolarschadensyndrom, Glomerulosklerose; V. a. Aspirationsereignis im Rahmen einer virusinduzierten Pneumonie.

Schlussfolgerung: Aus der Zusammenschau der klinischen, laborchemischen und pathologischen Befunde kann weder die Diagnose eines M. Canavan, noch die einer Mitochondriopathie eindeutig gestellt werden. Daher wurde asserviertes Material zur molekularbiologischen Diagnostik verschickt. Der vorliegende Fall zeigt, dass molekularbiologische Methoden eine zunehmende Bedeutung in der Diagnosefindung darstellen. Auch bei Vorliegen eines Obduktionsbefundes sind sie unentbehrlich, um diagnostische Lücken zu schließen.