In der transkraniellen Sonographie von Parkinson-Patienten kommt die Substantia nigra
(SN) in 90% der Fälle mit deutlich angehobener Echogenität zur Darstellung. In der
folgenden Untersuchung wurde sowohl die Signalintensität als auch die hyperechogene
Fläche der SN bei Probanden mit und ohne M. Parkinson sowie mit und ohne Parkin-Mutation(en)
gemessen und unter Berücksichtigung des genetischen Status ausgewertet. Die Untersuchung
wurde mit dem SONOS 5500-Ultraschall-System (Philips) unter Verwendung einer 2.0–2.5MHz
Sonde durchgeführt. Die Untersuchung und Datenauswertung erfolgte ohne Kenntnis des
klinischen und genetischen Status. Es wurden 58 Probanden aus Deutschland und Südtirol
untersucht. Vierundzwanzig Probanden hatten ein klinisch sicheres Parkinson-Syndrom
und 34 waren asymptomatisch. Neun der 24 Betroffenen und 13 der 34 asymptomatischen
Probanden waren Träger unterschiedlicher Parkin-Mutationen. Bei 62% der Parkinson
Patienten kam unter Berücksichtigung der Signalintensität eine vergrößerten SN-Fläche
zu Darstellung. Bei 70% der asymptomatischen Probanden fand sich keine Flächenvergrößerung.
Probanden mit Parkin-Mutationen hatten häufiger eine vergrößerte Fläche der SN als
mutationsnegative Probanden. Mithilfe einer ROC (receiver operating characteristic)
Kurve konnte aufgrund der hyperechogenen SN-Fläche die Wahrscheinlichkeit für das
Vorliegen eines klinisch sicheren Parkinson-Syndroms berechnet werden. Bei einer Fläche
von 0.27cm lag die Sensitivität bei 0.71 und die Spezifität bei 0.58.
Zusammenfassend fand sich in der transkraniellen Sonographie von Parkinson Patienten
mit oder ohne Mutationen im Parkin-Gen eine erhöhte Echogenität der Substantia nigra.
Die Wahrscheinlichkeit der korrekten Diagnose stieg mit der Größe des signalgesteigerten
Areals. Mutationspositive Probanden hatten häufiger eine hyperechogene SN als mutationsnegative
Probanden. Ob die hyperechogene SN bei asymptomatischen Mutationsträgern ein präklinischer
Marker ist, wird sich im Verlauf zeigen.