Wir untersuchten, in welchem Ausmaß die sakkadenassoziierten kortikalen und subkortikalen
Systeme bei Parkin-Mutationsträgern betroffen sind. Korrelieren Sakkadenstörungen
mit dem Genotyp, dem Phänotyp oder mit beiden? Ferner untersuchten wir, ob sich die
Sakkadenparameter der Parkin-Mutationsträger von denen der Parkinson-Patienten (PD)
ohne Parkin-Mutation unterscheiden.
Untersucht wurden 16 Probanden mit einer Parkin-Mutation, 6 Probanden mit zwei Parkin-Mutationen,
13 Probanden mit idiopathischem Parkinson-Syndrom (Parkin-Mutation ausgeschlossen)
sowie 28 gesunde Kontrollen. Alle Probanden führten Prosakkaden, Antisakkaden (d.h.
Sakkaden zur spiegelbildlichen Position des Reizes) und Sakkaden auf erinnerte Blickziele
(memory-guided saccade, MGS) aus. Augenbewegungen wurden mittels EOG aufgezeichnet.
Analysiert wurden die sakkadische Reaktionszeit, die Maximalgeschwindigkeit der Sakkade,
die Amplitude bzw. die Genauigkeit (gain) der ersten Sakkade, die Anzahl der Sakkaden
bis zum Erreichen der Endposition (Sn).
PD ohne Mutation waren hinsichtlich gain (erniedrigt) und Sn (erhöht) bei allen Tests
am stärksten betroffen. Tendenziell ähnelten Probanden mit 2 Mutationen mehr den PD
ohne Mutation, Probanden mit 1 Mutation mehr den Kontrollen. Probanden mit 2 Mutationen
zeigten die größte Anzahl von Richtungsfehlern und die meisten antizipierten Sakkaden
im Antisakkaden-Test. Patienten mit 1 Mutation ähnelten auch hier den Kontrollen.
Im MGS-Test zeigten Probanden mit 2 Mutationen bei langer Memorisierungszeit (>20s)
einen gain >1 (Kontrollen 0.95, Probanden mit 1 Mutation 0.85, PD ohne Mutation 0.65).
Parkin-Mutationsträger mit 2 Mutationen zeigten ähnliche Sakkadenveränderungen wie
PD ohne Parkin-Mutation, lediglich im MGS Test schnitten die Mutationsträger deutlich
besser ab. Lag nur 1 Mutation vor und war diese asymptomatisch traten keine signifikanten
Sakkadenveränderungen auf. Insgesamt scheinen die Sakkadenveränderungen eher mit dem
Phänotyp zu korrelieren.
