Exekutivfunktionen bei Erwachsenen mit Neurofibromatose Typ 1

Bei der autosomal dominant vererbten Neurofibromatose Typ 1 (NF1) handelt es sich um die häufigste neurogenetische Erkrankung. NF1 zeigt neben einer Vielzahl an körperlichen Symptomen auch ein weites Spektrum von relativ unspezifischen kognitiven Beeinträchtigungen. Mögliche Einschränkungen exekutiver Funktionen wurden bisher vor allem anekdotisch berichtet. Um den kognitiven Status erwachsener NF1-Patienten genauer zu beschreiben setzten wir eine umfassende neuropsychologische Testbatterie mit Schwerpunkt in der Abbildung von exekutiven Funktionen ein. So wurden mithilfe der Cambridge Neuropsychological Test Battery (CANTAB), dem Bilderordnen aus dem HAWIE und dem Regensburger Wortflüssigkeitstest insgesamt 22 NF1-Betroffenen und 22 gesunde Personen in einer parallelisierten Stichprobe untersucht.

Beim Bilderordnen zeigten sich signifikante Gruppenunterschiede hinsichtlich der Fähigkeit komplexe Situationen zu erfassen und zu bearbeiten. Beim semantischen wie auch beim phonologischen Abruf im Regensburger Wortflüssigkeitstest konnten die Kontrollpersonen in allen vier Kategorien signifikant mehr Wörter assoziieren als NF1-Betroffene. Bei den CANTAB – Untertests, bei denen die Fähigkeit zum Erkennen von Regeln und deren Änderung, räumliches Wiedererkennen, räumliches Planungsvermögen sowie visuelle Diskrimination untersucht wird, zeigten sich nur tendenzielle Gruppenunterschiede. Beim CANTAB – Arbeitsgedächtnistest, wo räumliche Information zu memorieren und dann abzurufen sind, zeigten beide Gruppen ein ähnlich strategisches Vorgehen, jedoch unterliefen den NF1-Patienten wesentlich mehr Fehler.

Zusammenfassend vermuten wir aufgrund der beobachteten Leistungsminderungen als gemeinsames erklärendes Defizit, dass NF1-Patienten Schwierigkeiten haben, über längere Zeit konzentriert und aufmerksam zu arbeiten.