ALS-Kachexie: Gewichtsverlust ist ein Frühzeichen motorischer Systemerkrankungen mit trunkalem Beginn

Fragestellung/Methoden: Signifikanter Gewichtsverlust bei motorischen Systemerkrankungen tritt meist erst in fortgeschrittenen Erkrankungsstadien auf, selten innerhalb des ersten Erkrankungsjahres. Charakteristika motorischer Systemerkrankungen mit frühem Gewichtsverlust werden in einer retrospektiven Beobachtungsstudie von 73 ALS-Patienten beschrieben. Eingeschlossen wurden alle ALS-Patienten einer Motoneuronsprechstunde über einen zweijährigen Einschlusszeitraum mit einer Krankheitsdauer von weniger als 26 Monaten, für die Gewichts- und Spirometriedaten verfügbar waren.

Ergebnisse: Bei 45 Patienten begann die Erkrankung in den Extremitäten, bei 21 Patienten bulbär. 7 Patienten hatten einen Initialbefall der Rumpfmuskulatur sowohl in Form einer Rumpfhalteschwäche als auch einer zunehmenden Schwäche der Atemmuskulatur mit Belastungsdyspnoe, Orthopnoe und beginnender CO2-Retention. Die Vitalkapazität lag im Mittel bei 50,3% (min. 33%, max. 72%), die kapilläre Blutgasanalyse zeigte eine Hyperkapnie mit einem pCO2 von 55,7%.

Diesen Patienten gemeinsam war ein erheblicher Gewichtsverlust von im Mittel 19,9±7,1% des Body Mass Index (BMI). Der Gewichtsverlust führte im Vorfeld zu einer ausgedehnten Tumorsuche bei 2 Patienten. Keiner der 7 Patienten mit trunkalem Beginn zeigte einen relevanten Bulbärbefall bei der Erstuntersuchung. Die Patienten beklagten ein frühes Völlegefühl beim Essen, das die Kalorienzufuhr limitierte. Die partielle Reversibilität des Gewichtsverlustes nach Einleitung einer nicht-invasiven nächtlichen Heimbeatmung legt einen ursächlichen Zusammenhang der respiratorischen Partialinsuffizienz und der Gewichtsabnahme nahe. Im Gegensatz dazu ist der Gewichtsverlust bei Extremitäten- und auch bei Bulbärbeginn deutlich geringer mit 2,5±5,6% bzw. 6,0±5,1%. Wenige (6 von 45) Patienten mit Extremitätenbeginn verloren ebenfalls 10% oder mehr des BMI in dieser Phase, z.T. ist der Gewichtsverlust anders begründet (Diät, Kolitisschub etc.).

Schlussfolgerung: Schwäche der Rumpfmuskulatur kann Initialsymptom motorischer Systemerkrankungen sein. Dabei ist ein schwerer Gewichtsverlust auch ohne Bulbärbefall ein wesentlicher Teil des Beschwerdebildes. Möglicherweise verkleinert eine leichte Erhöhung des intraabdominellen Drucks durch die Magenfüllung das für die Atmung verfügbare Lungenvolumen, kompromittiert die Ruheatmung und führt zu einem verfrühten Sättigungsgefühl.