Lebersche hereditäre Optikusneuropathie bei Mangelernährung: ein Fallbericht

Zusammenfassung

Hintergrund: Wir präsentieren einen Fall einer durch Nikotin und Mangelernährung bei Alkoholabusus ausgelösten bilateralen Leberschen hereditären Optikusneuropathie (LHON). Anamnese und Befund: 36-jähriger Patient mit Alkohol- und Nikotinabusus. 5 Monate vor Manifestation der Erkrankung erfolgreicher Alkoholentzug. Wegen einer kongenitalen Katarakt wurde die im Anschluss an den Entzug aufgetretene Visusreduktion zunächst missinterpretiert. Befunde bei Erstuntersuchung: Visus rechtes Auge 0,2, linkes Auge 0,05, Papille links > rechts temporal abgeblasst, Serologie: Vitamin B12 und Folsäure im unteren Normbereich. Molekulargenetische Analyse: LHON mtDNA 11 778 Mutation. Eine reine Tabak-Alkohol-Optikusneuropathie konnte so ausgeschlossen werden. Therapie und Verlauf: Unter hoch dosierter Vit.-B-Komplex-Substitution konnte auch œ Jahr nach Therapie noch keine Visusverbesserung erzielt werden. Schlussfolgerungen: Die Ursache einer Manifestation der LHON ist unbekannt und multifaktoriell. In diesem Fall ist der Ausbruch der Erkrankung vermutlich durch Mangelernährung und Nikotin ausgelöst.

Abstract

Background: We present a case of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) manifested by malnutrition, tobacco and alcohol abuse. History and Signs: We report on a 36-year-old patient with alcohol and tobacco abuse for years. 5 months before manifestation of LHON, the alcohol abuse was stopped. Because of congenital cataract the reduction in visual acuity, which occurred after alcohol consumption was stopped, was first misinterpreted. Findings at first exam: visual acuity right eye 0.2, left eye 0.05, temporal optic disc pallor left > right, vitamin B12 and folic acid at the lower level. Molecular genetic analysis: LHON mtDNA 11 778 mutation. Therefore, a pure tobacco-alcohol optic neuropathy could be excluded. Therapy and Outcome: Under high-dose vitamin-B complex substitution the visual acuity did not improve in the next 6 months. Conclusions: The cause of the manifestation of the LHON is unknown and multifactorial. In this case the manifestation was caused by malnutrition and tobacco abuse.

Lebersche hereditäre Optikusneuropathie - Mangelernärung - Alkohol- und Nikotinabusus

Leber’s hereditary optic neuropathy - malnutrition - alcohol and tobacco abuse

Literatur

• 1 Kline L B. Basic and clinical science course, Section 5.  Neuroophthalmology. 2003 - 2004;  160-162
• 2 Burde R M, Savino P J, Trobe J D. Opticus neuropathies. Clinical decisions in neuro-ophthalmology.  Mosby  2002;  3rd ed 27-58
• 3 Fisher M. Residual neuropathological changes in Canadians held prisoners of war by the Japanese. Strachan’s disease.  Can Serv Med J. 1955;  11 (3) 157-199
• 4 Harding A E, Sweeney M G, Govan G G. Pedigree analysis in Leber hereditary optic neuropathy families with a pathogenic mtDNA mutation.  Am J Hum Genet. 1995;  57 77-86
• 5 Johns D R, Heher K L, Miller N R. et al . Leber’s hereditary optic neuropathy. Clinical manifestations of the 14 484 mutation.  Arch Ophthalmol. 1993;  111 495-498
• 6 Johns D R. Mitochondrial DNA and disease.  N Engl J Med. 1995;  333 638-644
• 7 Kansky J. Clinical ophthalmology.  Butterworth-Heinemann  2003;  607
• 8 Mojon D S, Kaufmann P, Odel N S. et al . Clinical course of a cohort in the cuban epidemic optic and peripheral neuropathy.  Neurology. 1997;  19-22
• 9 Newman N J. Leber’s hereditary optic neuropathy: New genetic considerations.  Arch Neurol. 1993;  50 540-548
• 10 Stone E M, Newman N J, Miller N R. Visual recovery in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy and the 11 778 mutation.  J Clin Neuro-ophthalmol. 1992;  12 10-14
• 11 Strachan H. On a form of multiple neuritis prevalent in the west indies.  Practitioner. 1897;  59 477-484