Quantitative CT-Messung bei Patienten mit Mukolipidose Typ II/III

Ziele: Bei den Mukolipidosen (ML) Typ II und III handelt es sich um lysosomale Speichererkrankungen, die mit einer Dysostosis multiplex und weiteren Skelettveränderungen einhergehen. Je nach Restaktivität des betroffenen Enzyms werden die zwei Schweregrade unterschieden. Betroffene Patienten klagen häufig über Knochen- oder Gelenkschmerzen bei Bewegung. In der Literatur wird über zwei Patienten mit einer ausgeprägten Osteopenie und Knochenschmerzen berichtet, bei denen die Symptomatik durch eine Pamidronattherapie günstig beeinflusst wurde. Es wurde postuliert, dass bei der ML Typ II/III eine spezifische Knochenstoffwechselstörung mit verminderter Knochendichte besteht. Wir haben vor einer eventuellen Pamidronattherapie eine quantitative CT (QCT) an der Wirbelsäule bei Pat. mit ML Typ II/III durchgeführt. Methode: Wir untersuchten 3 Patienten mit ML (eine mit Typ II und zwei Typ III). Bei den drei Pat. wurden QCT sowie Röntgenverlaufsuntersuchungen der li. Hand, des Achsenskeletts und der Beckenübersicht beurteilt. Die zweijährige Patientin mit Typ II klagte über Schmerzen bei Berührung in den Händen, bei dem 5 jährigen Pat. mit Typ III bestanden Schmerzen in den Knien, Hüften und in der Wirbelsäule bei Bewegung und die 15 jährige Pat. mit Typ III klagte über Schmerzen in den Füßen beim Laufen und über schmerzhafte Kontrakturen in den Händen. Ergebnis: Die Kortikalisdicke am 2. Mittelhandknochen lag bei allen Patienten unter der Norm, sowohl bezogen auf das chronologische als auch bezogen auf das Skelettalter. Die QCT-Messung ergab für alle Patienten, auch die Typ-II Patientin, eine gegenüber der Altersnorm hochnormale Knochendichte. Schlussfolgerung: Unsere Befunde sind uneinheitlich. Während die Röntgenbefunde des peripheren Skeletts Hinweise für eine Osteopenie ergeben, zeigen die QCT-Werte in der trabekulären Substanz der Wirbelsäule keine Hinweise für eine generaliserte Osteopenie. Aufgrund dieser Befunde scheint sich die QCT nicht gut zur Beurteilung der Notwendigkeit und des Effektes einer Pamidronattherapie bei Pat. mit ML II/III zu eignen. Die Befunde machen auch deutlich, dass eine Osteopenie nicht die einzige Ursache der Knochen- und Gelenkbeschwerden bei Pat. mit MLII/III sein muss.

Korrespondierender Autor: Berthold LD

Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Kinderradiologie, Feulgenstr. 12, 35392 Giessen

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Key words

Mukolipidosis - QCT - Bone density