Patienten mit Stüwe-Wiedemann-Syndrom nach dem zweiten Lebensjahr – Neue Ergebnisse

Ziele: Das Stüwe-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene angeborene, oft letale Skeletterkrankung. Die höchste Inzidenz liegt in den Golfstaaten vor. Ziel der multidisziplinären Studie ist es, die radiologischen Befunde bei den sog. ’survivors' neu zusammen zu stellen. Methode: Von bisher 25 Patienten mit SWS in den VAE überlebten nur sieben bisher das 2. Lebensjahr; allerdings starben zwei mit 3 bzw. 4 Jahren. Die sieben überlebenden Patienten kamen alle 3–6 Monate zu Nachuntersuchungen, oder beim Auftreten akuter Erkrankungen, meist Infektionen, zur Aufnahme.

Bei allen Patienten wurden wiederholte Skelettaufnahmen angefertigt; alle erhielten ebenfalls wiederholt Thoraxaufnahmen, und bisher zwei Patienten ein craniales Computertomogramm (CCT). Ergebnis: Alle sieben Patienten wiesen progrediente Skelettveränderungen auf: zunehmende Verbiegungen der Extremitäten, besonders der Unterschenkel und eine progrediente Dekalzifizierung; in vier Fällen entwickelten sich metaphysäre zystoide Strukturen. Drei Kinder zeigten eine Skoliose, teils mit neurologischen Defiziten. Drei Patienten erlitten im Verlauf Frakturen im Bereich der zystoiden Strukturen, drei Kinder fragmentierte Hüftkopfepiphysen. Alle Patienten erhielten wegen rezidivierender pulmonaler Infekte Thoraxaufnahmen, und es fanden sich rekurrente Pneumonien. Beide Patienten, die mit 3 bzw. 4 Jahren verstarben, erlagen unbeherrschbaren pulmonalen Infektionen. Ein Patient kam in die pulmonale Insuffizienz mit konsekutiver Hypoxie und neurologischen Ausfällen; ein weiterer entwickelte ebenfalls neurologische Defizite. Es fanden sich bei beiden in der CCT Ischämien. Schlussfolgerung: Bei überlebenden Patienten mit SWS treten meist progrediente ossäre Veraenderungen der unteren, geringer der oberen Extremitäten und der Wirbelsäule auf, die für die schweren orthopädischen Probleme verantwortlich sind. Weiterhin kommt es zu rezidivierende Pneumonien, bis zur respiratorsichen Insiffuzienz. Schwere Infektionen nehmen allerdings bei älteren Kindern ab. Zerebrale Ischämien waren in der Literatur bisher nicht beschrieben worden und erfordern noch striktere Verlaufskontrollen.

Korrespondierender Autor: Langer R

FMHS/UAE University, Radiology, PO Box 17666, 17666 Al Ain/Abu Dhabi Emirate

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Key words

Stüwe-Wiedemann-Syndrome - Zerebrale Ischämie - Skelett