Einleitung: Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom ist durch eine abnorme autonome
Atmungskontrolle ohne anatomisches Korrelat gekennzeichnet. Dabei ist hauptsächlich
die zentrale Chemorezeptorsensitivität gestört. Die Atemantwort des Patienten auf
Hypoxie und Hyperkapnie ist typischerweise im Schlaf lebensbedrohend eingeschränkt,
kann aber auch im Wachzustand gestört sein. Manifestation des Krankheitsbildes ist
bei 90% der betroffenen Patienten am ersten postnatalen Tag. Zu den assoziierten Erkrankungen
zählen Morbus Hirschsprung (16–50%), Augenerkrankungen (20%), gastroösophagealer Reflux
(25%), Hörstörungen (10%) und neuronale Tumoren (5%). Die Kombination von Hypoventilationssyndrom
und Morbus Hirschsprung bezeichnet man als Haddad Syndrom. Ursächlich wird eine Mutation
des PHOX2B Genes beschrieben. Therapiemöglichkeiten sind eine Dauerbeatmung über Tracheostoma,
Zwerchfellschrittmacher und Maskenbeatmung.
Kasuistik: 30 jährige Mutter G 4, P 2,1 Abort 2000 bei Trisomie 18, 1 Fet intrauterin verstorben
bei Triplo-Diplo-Mosaik. Jetzt Spontangeburt eines Knaben nach 39+5 SSW. Unmittelbar
nach Geburt zeigt der Säugling unregelmäßige Atmung mit rezidivierenden Apnoen. Bei
zunehmender respiratorischer Azidose Intubation in der 2. Lebensstunde. Laborchemisch
wie auch radiologisch kein Hinweiß auf Infektion, Stoffwechselerkrankung, pulmonale
Fehlbildung und Herzfehlbildung. Im Verlauf weiterhin respiratorische Insuffizienz
und Apnoen mit Sättigungsabfällen vor allen in den Schlafphasen, die eine SIMV Beatmung
im Intervall erforderten. Mehrere Extubtionsversuche waren erfolglos. Zusätzlich entwickelte
der Knabe abdominelle Symptomatik mit Blähungen, Erbrechen, und Obstipation und Diarrhoen
im Wechsel. Es gelang der molekulargenetische Nachweiß einer Mutation des PHOX2B Gens.
Zusätzlich zeigte sich im RET Protoonkogen prädisponierende Haplotypen für den Morbus
Hirschsprung. Es handelt sich hierbei um eine Neumutation. Therapeutisch erfolgte
der Versuch einer Maskenbeatmung nach geplanter Extubation, die aufgrund des jungen
Alters zu keinen ausreichenden Sauerstoffsättigungen führte. Der Patient wurde stationär
auf eine Unterdruckbeatmung während des Schlafes eingestellt, die jetzt auch ambulant
durchgeführt wird. Die Rektumbiopsie zeigte keine Aganglionose, doch die beschriebenen
abdominellen Probleme bestehen in abgeschwächter Form weiterhin. Heute ist das Kind
1 Jahr alt und entwickelt sich altersentsprechend.
Schlussfolgerung: Der hier beschriebene Patient hat auf Grund seines Symptomenkomplex den Verdacht
auf ein Haddad Syndrom. Durch schnelle Sicherung der Diagnose und Sicherstellung einer
dauerhaften ausreichenden respiratorischen Situation selbst im häuslichen Bereich
hat sich der Patient altersentsprechend gut entwickeln können und weist keine motorischen
oder geistigen Defizite auf.
