Erfolgreiche Behandlung der klinischen Manifestationen des Muckle-Wells-Syndroms mit Anakinra

Zusammenfassung

Anamnese: Eine 58 Jahre alte Frau und ihre 18-jährige Tochter stellten sich erstmals in unserem Rheumazentrum vor, nachdem sie bereits seit Jahren unter rezidivierenden Fieberschüben, Gelenkschmerzen und urtikariellen Hauterscheinungen gelitten hatten. Wegen der familiären Häufung war vor einigen Monaten ein Muckle-Wells-Syndrom diagnostiziert und mit Gentest bestätigt worden. Bei der Mutter bestand bereits eine Innenohrschwerhörigkeit und eine bleibende Sehbehinderung, die Tochter litt vor allem unter Hauterscheinungen und täglichen Fieberschüben.

Therapie und Verlauf: Aufgrund des Wissens über die Bedeutung von Interleukin-1 bei dieser genetisch determinierten Erkrankung und gestärkt durch positive Einzelfallberichte aus der Literatur stellten wir wegen des erheblichen Leidensdrucks die Indikation für die Behandlung mit dem IL-1-Rezeptor-Antagonisten Anakinra. Unter dieser Therapie waren beide Patientinnen frei von MWS-assoziierten Akutsymptomen.

Folgerung: Die Therapie mit Anakinra scheint für verschiedene klinische Manifestationen des Muckle-Wells-Syndroms wirksam zu sein. Die effektive Entzündungshemmung war auch an entsprechenden Laborparametern ablesbar. Möglicherweise lassen sich Endorganschäden durch eine konsequente Therapie mit Anakinra verhindern.

Summary

History: A 58-year-old woman and her 18-year-old daughter were first seen in our rheumatology centre after having experienced many years of periodic fever, arthralgia and urticaria. Some months ago a diagnosis of Muckle-Wells syndrome (MWS) had been made and confirmed by genetic testing. The mother had developed partial deafness and substantial loss of vision. Her daughter had been suffering mainly from urticaria and fever at least once daily.

Therapy: Because of the established role of interleukin (IL)-1 in this hereditary disease and some positive case reports, we decided to treat these patients with the IL-1 receptor antagonist anakinra. The patients reported a great success of this treatment with virtually complete absence of any acute MWS-associated symptoms.

Conclusion: Therapy of MWS with anakinra seems to be highly efficacious for several clinical manifestations of this disease, including laboratory markers for inflammation. It is possible that organ destruction may be prevented by this medication.

Schlüsselwörter

Muckle-Wells-Syndrom - periodische Fiebersyndrome - Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist

Key words

Muckle wells syndrome - periodic fever syndromes - interleukin 1 receptor antagonist

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