Sonographische Charakteristika BRCA1-assoziierter Mammakarzinome

Zielsetzung: BRCA1-assoziierte Mammakarzinome zeigen gehäuft einen medullären Subtyp. Diese Tumoren weisen überwiegend benigne, Fibroadenom-ähnliche Merkmale (BI-RADS3) in der Mammasonographie auf. Im Rahmen der strukturierten Früherkennungsuntersuchungen wurden bei Frauen mit BRCA1-Mutation vermehrt Mammakarzinome mit benignen Schallphänomenen (BI-RADS3) beobachtet. In der vorliegenden Untersuchung wurde diese Beobachtung systematisch an einem größeren Kollektiv von BRCA1-Mutationsträgerinnen überprüft.

Patientinnen und Methode: Die Datenauswertung erfolgte an 73 Frauen mit einer BRCA1-Mutation. Bei insgesamt 410 sonographischen Untersuchungen in diesem Kollektiv wurden 394 benigne Strukturen und 16 Mammakarzinome (medianes Alter der Patientinnen: 38.5 Jahre) diagnostiziert und analysiert. Die Beurteilung der sonographischen Befunde erfolgte nach der BI-RADS Klassifikation.

Ergebnisse: In der Mammasonographie wurden insgesamt 146 Läsionen als BI-RADS1 (144=benigne, 2=maligne), 176 als BI-RADS2 (175=benigne, 1=maligne), 75 als BI-RADS3 (68=benigne, 7=maligne), 9 als BI-RADS4 (5=benigne, 4=maligne) und 4 als BI-RADS5 (2=benigne, 2=maligne) klassifiziert. Die Mammakarzinome zeigten überwiegend benigne Schallphänomene wie ovale Tumorformen, laterale Schallschatten, homogene Binnenechos und retrotumoröse Schallverstärkungen (BI-RADS3). Die Sensitivität der Mammasonographie lag für die BI-RADS4,5 Befunde bei 38%. Unter Berücksichtigung der BI-RADS3 Befunde konnte die Sensitivität auf 81% gesteigert werden.

Zusammenfassung: Invasiv duktale BRCA1-assoziierte Mammakarzinome weisen benigne sonomorphologische Kriterien auf. Die Mammasonographie stellt unter Berücksichtigung der besonderen Morphologie familiärer Mammakarzinome ein wichtiges diagnostisches Verfahren im Intervall dar. Neu aufgetretene Herdbefunde sollten stanzbioptisch abgeklärt werden.