Thrombophilie-Screening nur bei positiver Familienanamnese?

Einige erbliche Störungen des Gerinnungssystems stellen ein erhebliches Risiko für thrombo-embolische Ereignisse dar. Eine APC (aktiviertes Protein C)-Resistenz beruht zumeist auf einer Punkt-Mutation des Faktor V-Gens (Faktor V Leiden (FVL) Mutation.

Ein prospektives Screening aller konsekutiven neuen Patientinnen (n=434), die sich das erste Mal in der Endokrinologischen Ambulanz vorstellten (Altersvarianz 13–89 Jahre), gleichzeitig mit einer detaillierten Familienanamnese, ergab eine Prävalenz für die APC-Resistenz von 13,8% (ermittelt durch Standard-Assay im Blut). Insgesamt 11,3% der 434 Frauen waren heterozygot im Hinblick auf die FVL-Mutation (0,2% homozygot) (molekulargenetische Untersuchung). Bei Patientinnen, bei denen das Screening auf APC-Resistenz ein pathologisches Ergebnis ergab, waren zwar signifikant häufiger thrombo-embolische Ereignisse in der Familie angegeben worden (in 18% versus 8% bei den anderen Frauen) (p<0.01), aber bei über 80% der Frauen mit Koagulopathie war die eingangs erhobene Familienanamnese diesbezüglich 'leer'.

Die Ergebnisse dieser prospektiven Studie zeigen, dass vor Einleitung einer hormonellen Therapie ein Thrombophilie-Screening bei allen Patientinnen, auch bei unauffälliger Familien-Anamnese, zu empfehlen ist.