Geburtshilfe Frauenheilkd 2006; 66 - PO_K_01_22
DOI: 10.1055/s-2006-952331

Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) mit beidseitig angelegten Tuben und einer testikulären intraepithelialen Neoplasie im Hoden

E Ruckhäberle 1, S Kissler 2, E Lambrecht 3, R Gätje 1, M Kaufmann 1
  • 1Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe der Johann Wolfgang Goethe-Universität, Frankfurt
  • 2Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe der Universität Duisburg-Essen, Essen
  • 3Senckenbergisches Institut für Pathologie der Johann Wolfgang Goethe Universität Frankfurt, Frankfurt Main

Einleitung:

Das Androgeninsensitivitätssyndrom als seltenes Krankheitsbild ist charakterisiert durch Pat mit einem männlichen Karyotyp aber weiblichen Phänotyp und weist verschiedene phänotypische Ausprägungen auf.

Fallbericht:

Wir schildern den Fall einer 18 jährigen mit komplettem Androgeninsenstivitätssyndrom. Als Zufallsbefund bei Amenorrhoe diagnostiziert, stellte sich die Patientin jetzt zur Gonadenentfernung bei uns vor. In der Laparoskopie zeigten sich beidseits angelegten Tuben und eine testikulären intraepitheliale Neoplasie in den extirpierten Gonaden.

Diskussion:

Die Häufigkeit des X-chromosomal rezessiv vererbten AIS ist gering, tritt in kindergynäkologisch orientierten Abteilungen gehäuft auf. Aufgrund verschiedener Mutationen am Androgenrezeptorgen existieren verschiedenen Erscheinungsbilder. Das in unserem Fall geschilderte Vorliegen von Tuben kommt in 10% der Fälle vor. Wegen des 10–30% tigen Entartungsrisikos sollte den Betroffenen die Gonadektomie empfohlen werden.