Pena-Shokeir-Syndrom Typ I als seltene Differentialdiagnose bei Hydramnion

Einleitung: Das seltene Pena-Shokeir-Syndrom Typ I beschreibt eine Arthrogryposis multiplex congenita (pränatale Gelenkkontrakturen) in Zusammenhang mit Lungenhypoplasie. Kamptodaktylie und Gesichtsanomalien unklarer Genese [1]. Die durch Akinese bedingte Lungenhypoplasie führt zur infausten Prognose für den Feten.

Fallbeschreibung: Wir beschreiben den Fall einer 39jährige IVG IIIP mit Verdacht auf fetale Ösophagusatresie bei Polyhydramnion und fehlender Magenblase in der 32. SSW. Eine AC in der Frühschwangerschaft, ein OGTT und eine TORCH-Serologie waren unauffällig. Sonographisch zeigte sich ein progredienter Hydrops fetalis mit wenig Streckbewegungen und einer fixierte Fehlhaltung der unteren Extremitäten. Der THQ war auffallend klein, das BPP bei fehlenden Atembewegungen eingeschränkt. Dieses Gesamtbild führte zur Verdachtsdiagnose eines Pena-Shokeir-Syndroms Typ I, bei dem Hydramnion und fehlende Magenblase durch das Fehlen von Schluckbewegungen verursacht werden. Es wurde eine RDS-Prophylaxe durchgeführt und die Schwangerschaft ausgetragen. Die antepartalen CTGs waren unauffällig, bei zunehmendem Polyhydramnion mit abdominalen Schmerzen musste die Patientin jedoch mehrmals entlastungspunktiert werden. In der 37. SSW kam es zur Entbindung des Kindes mit auffälligem Phänotyp. Nach erfolglosen Beatmungsversuchen verstarb das Kind 25 Minuten postpartal. Eine Obduktion bestätigte die gestellte Verdachtsdiagnose.

Schlussfolgerung: Im vorliegenden Fall konnte pränatal-sonographisch die Diagnose eines Pena-Shokeir-Syndroms Typ I gestellt werden. Eine Möglichkeit der intrauterinen Therapie besteht nicht, so dass der spontane Verlauf eines Pena-Shokeir-Syndroms dargestellt ist. Die Überweisung an ein Perinatalzentrum mit rechtzeitiger Diagnose ermöglichte eine bessere Vorbereitung der Eltern auf die infauste Prognose ihres Kindes. Über ein potentielles Wiederholungsrisiko lassen sich aufgrund der unklaren Ätiologie jedoch keine Aussagen treffen.