Der Einfluss maternalen Alters auf die Assoziation eines isolierten fetal intrakardialen echogenen Focus (IEF) mit einer chromosomalen Aberration.

Hintergrund: Ein fetaler intrakardialer echogener Fokus (white spot, IEF) findet sich häufiger im Zusammenhang mit einer Trisomie 21, die Inzidenz wird je nach Risikokollektiv von 0,17–20% beschrieben, in einem low-risk Kollektiv durchschnittlich ist sie etwa 2–4%. Die Daten hierzu sind widersprüchlich, während einige Studien ein erhöhtes Trisomie 21 Risiko bei IEF finden, lässt sich diese vor allem bei Untersuchungen an low-risk Kollektiven nicht nachweisen. Ziel: Die Auswertung der IEF in unserer Pränatalabteilung erfolgte anhand eines Kollektivs mit einem gemischten Hintergrundrisiko um das Risiko einer Trisomie 21 bei IEF zu bestimmen und eine Grundlage für die Beratung bezüglich invasiver Diagnostik bei IEF zu erstellen. Material und Methoden: Retrospektive Analyse aller Fälle der Pränatalabteilung der Universitäts-Frauenklinik Mainz von 1999–2005. Ergebnisse: Bei 10527 Schwangerschaften wurden 89 Fälle mit einem IEF gefunden (0.85%). 23 der 89 Pat mit IEF (26%) entschieden sich für eine invasive Abklärung. Ein isolierter IEF fand sich in 73 der 89 Fälle (82%), überwiegend im linken Ventrikel (73%). 7 von 89 Feten wiesen eine Trisomie 13,18 oder 21 auf (7.9%). Davon hatten 3 Feten einen isolierten IEF und alle diese Mütter waren älter als 35 Jahre alt. Bei insgesamt 6 der 7 Feten waren die Mütter älter als 35 Jahre (86%). Ein Erstrimesterscreening wurde bei 2 der 7 Feten durchgeführt und war unauffällig Konklusio: Die Inzidenz von IEF in unserem Kollektiv ist vergleichsweise niedrig, passend zu einem low risk Kollektiv. Während bei Feten mit Aneuploidien ein hoher Prozentsatz an Pat 35 Jahre und älter waren (>90%), und sich hier ein isolierter IEF in 3/6 Fällen zeigte, fand sich bei den Pat. mit isoliertem IEF, die jünger als 35 Jahre alt waren, keine einzige Aneuploidie. Aufgrund dieser Daten scheint eine zwingende Indikation zur invasiven Abklärung bei isoliertem White Spot und Patientin jünger als 35 Jahre nicht gegeben.