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DOI: 10.1055/s-2006-952454
Pränatal diagnostiziertes Marfan-Syndrom
Hintergrund: Das Marfan Synrom ist eine auf einem Fibrillindefekt beruhende generalisierte Bindegewebserkrankung mit sehr variabler Expressivität. Veränderungen betreffen den Habitus, das kardiovaskuläre System und die Augen. Die Lebenserwartung ist je nach Ausprägung limitiert. Häufigste Todesursache ist eine akute Aortendissektion. Eine Sonderform ist die des neonatalen Marfan-Syndroms. Hier zeigen sich neben den üblichen Charakteristika häufig für das klassische Marfan-Syndrom untypische Veränderungen, wie atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz, globale Herzinsuffizienz oder Lungenemphysem. Die Neugeborenen versterben meist innerhalb des ersten Lebensjahres an kardiologischen Komplikationen.
Fallbericht: Wir berichten über den seltenen Fall eines pränatal diagnostizierten Marfan-Syndroms. Wegweisend für die Diagnose in der 32. SSW waren die Kardiomegalie mit bilateraler artrioventrikulärer Klappeninsuffizienz, die massive Dilatation der Aorta aszendens und die langen Röhrenknochen oberhalb der 95% Perzentile bei ansonsten eutrophen Feten. Aufgrund einer Verschlechterung der kardialen Funktion in der 33. SSW mit zusätzlicher Erweiterung des Trunkus pulmunalis, Pulmonalklappeninsuffizienz, sowie pulsatilen Flussmustern im Ductus venosus wurde der Fet transplazentar digitalisiert. Dennoch nahmen die kardialen Insuffizienzzeichen weiter zu, so dass in der 34. SSW nach Abschluss der Lungenreife eine primäre Sectio durchgeführt wurde.