Prophylaktische Operationen bei familiärem Risiko für Mamma- und Ovarialkarzinom

Seit Bestehen des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs wurden im Zentrum Dresden insgesamt 400 Familien interdisziplinär beraten und betreut. In den 120 Familien, die sich zur Durchführung einer molekulargenetischen Diagnostik in den beiden Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2 entschlossen hatten, wurden insgesamt 37 Familienmitglieder als Träger einer pathogenen Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen identifiziert. Trägerinnen einer pathogenen Mutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 erkranken mit einer Wahrscheinlichkeit von 80–90% an einem Mammakarzinom. Das Risiko für ein Zweitkarzinom der Mamma oder der Ovarien liegt bei 50%. Die prophylaktische Adnexektomie reduziert das lebenslange Risiko für ein Ovarialkarzinom um >90% und senkt, sofern der Eingriff vor der Menopause durchgeführt wird, gleichzeitig das Mammakarzinomrisiko um etwa 50%. Insgesamt 19 Hochrisikopatientinnen hatten sich zur prophylaktischen Salpingoovarektomie entschieden; darunter befanden sich 5 Patientinnen ohne Nachweis einer sicher pathogenen Mutation. Bei zusätzlicher Hysterektomie stellt sich die laparoskopisch assistierte vaginale Hysterektomie als Verfahren der Wahl dar. Sie ermöglicht die sichere Entfernung der Adnexe nach Gewinnung einer Spülzytologie und die zusätzliche Entnahme von Biopsien des Peritoneums. Die Zufallsdiagnose eines Ovarialkarzinoms wurde aufgrund der niedrigen Fallzahl bislang nicht gestellt. Die prophylaktische Mastektomie führt zu einer Reduktion des Risikos für ein Mammakarzinom von ebenfalls >90%. Dieser Eingriff wurde bislang in 3 Fällen nach Diagnose und Therapie eines Mammakarzinoms kontra- bzw. bilateral sekundär durchgeführt. Hier bietet die Teilnahme an einem intensivierten Früherkennungsprogramm eine Alternative zur prophylaktischen Operation. Die Einbindung der molekulargenetischen Diagnostik und der prophylaktischen Operationen in wiederholte interdisziplinäre Beratungsgespräche muss die Voraussetzung für dieses Vorgehen sein.