Das Ersttrimesterscreening- eine Auswertung von über 40.000 Fällen

In den vergangenen 5 Jahren wurden von unserer Laborgruppe mehr als 40.000 Ersttrimesteruntersuchungen durchgeführt. Diese wurden nach den Richtlinien der Fetal Medicine Foundation Deutschland vorgenommen. Aufgrund der Bedeutung der fetalen Nackentransparenz für die Risikobewertung wurden die sonografischen Untersuchungen ausschließlich von FMF-zertifizierte Gynäkologen/ innen vorgenommen. Die biochemischen Bestimmungen erfolgten über das FMF zertifizierte Analyensystem Krytor und die abschließende Risikobewertung über die Astraia Ersttrimestersoftware. Alle Ergebnisse mit einem Gesamtrisiko von größer 1: 300 wurden als auffällig betrachtet. Unter alle durchgeführten Untersuchungen befanden sich 201 Fälle mit Chromosomenveränderungen. 128 Fälle hiervon wiesen eine Trisomie 21 auf. Die Gesamtdetektionsrate betrug 88,9%. In 41 Fällen wurde das erhöhte Risiko ausschließlich über Veränderungen bei den biochemischen Parametern erkannt. Diese Größenordung zeigen die Bedeutung der PAPP-A und free ß-hCG Bestimmung für die Entdeckungsrate bei Aneuploidien. Neben den Morbus Down Fällen wurden 98 Trisomien 13, 18, Triploidien, Monosomien und anderen Aberrationen analysiert. Durch das Ersttrimesterscreening konnten hierbei 92% der Fälle in eine Gruppe mit erhöhtem Risikoprofil eingeordnet werden. Die hier vorgestellten Untersuchungen belegen deutlich, dass auch bei dezentral organisierten medizinischen Strukturen, wie sie in Deutschland etabliert sind, ein hoher Qualitätsstandard im pränatalen Screening durch eine konsequente Qualitätssicherung mittels Fortbildungen und kontinuierliche Auditierung erreicht werden kann. Mit dieser Studie konnten wir die hohe Wertigkeit des Ersttrimesterscreening nach den Vorgaben der FMF-Deutschland aufzeigen.