Fetale Holoprosenzephalie–Assoziierte Fehlbildungen und chromosomale Anomalien

Zielsetzung: Beschreibung der Häufigkeit, des Diagnosezeitpunktes sowie biometrischer Daten bei verschiedenen Formen der Holoprosenzephalie sowie deren assoziierten Fehlbildungen und chromosomalen Anomalien.

Material und Methoden: Retrospektive Auswertung von 51 Fällen mit fetaler Holoprosenzephalie aus 2 tertiären Zentren für Pränatale Diagnostik in einem Zeitraum von 14 Jahren. Vergleich der prä- und postnatal erhobenen Befunde.

Ergebnisse: Das mittlere Gestationsalter bei Diagnosestellung lag bei 21⁺⁶ SSW, es sank von 24⁺⁴ SSW (1990–1997) auf 20⁺⁰ SSW (1998–2004). Umgekehrt nahm in diesem Zeitraum die Häufigkeit der Diagnosestellung im I. Trimenon zu (5,8% vs. 23,5%). Der fetale Kopfumfang lag im II. Trimenon bei 71% sowie im III. Trimenon bei 92,3% der Feten unterhalb der 5. Perzentile. Am häufigsten (49%) fand sich eine alobare Holoprosenzepahlie. Bei 82,4% der Feten traten Begleitfehlbildungen, insbesondere Herzfehler, Mittelgesichtsdefekte sowie Polydaktylien auf. Eine Chromosomenanomalie wurde bei 65% aller Feten nachgewiesen, bei 76% dieser Feten lag eine Trisomie 13 vor. Postnatal wurde die Diagnose Holoprosenzephalie bei 81% der Feten bestätigt, die verbleibenden 19% wiesen andere, jedoch vergleichbar schwerwiegende Hirnfehlbildungen auf.

Schlussfolgerung: Die Korrelation zwischen prä- und postnatal erhobenen Befunden ist hoch. Die Diagnosestellung erfolgt zunehmend im I. und frühen II. Trimenon. Insbesondere im späten II. und III. Trimenon findet sich häufig ein verminderter Kopfumfang.