Muskuläre Natriumkanalerkrankungen – MRT detektiert die intra-zelluläre 23Na Akkumulation während einer episodischen Lähmung

Zielsetzung: Die Natriumkanalerkrankungen Paramyotonia congenita (PC), Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) und Kaliumsensitive Myotonie (PAM) werden durch einen vermehrten Natriumeinstrom in Muskelzellen verursacht. Da Natriumeinstrom und Muskelsteifigkeit oder –schwäche in-vivo provozierbar sind, sind diese Krankheiten ideal für die Natrium (²³Na)-MRT geeignet. Material und Methoden:

Mit einer 3D radialen ²³Na- und einer T2-gewichteten ¹H-Sequenz wurde die Muskulatur vor und nach kälte- oder belastungsinduzierten Episoden mit Steifigkeit oder Lähmung mit der Frage untersucht, ob die so provozierten Muskelzellen vermehrt Natriumionen und Wasser aufnehmen. Membranpotenziale bioptisch von diesen Patienten gewonnener Muskelzellen wurden vor und nach Provokation bestimmt. Ergebnisse: Ein 22%iger Anstieg der muskulären ²³Na Signalintensität (P <0,05) und ödematöse Veränderungen auf T2-gewichteten ¹H-Bildern waren mit einer kälteinduzierten Muskelschwäche bei allen 10 PC Patienten zu beobachten. Signalalterationen und klinische Symptomatik waren am nächsten Tag nicht mehr vorhanden. Ein 11%iger Anstieg des ²³Na-Signals (P <0,05) ohne ödematöse Veränderungen während provokationsinduzierter Lähmung wurde bei 7 HyperPP Patienten beobachtet. Nach Belastung zeigten sich bei 10 Probanden und 6 PAM Patienten keine signifikanten ¹H- oder ²³Na-Veränderungen. Eine enge Korrelation zwischen dem ²³Na-Signalanstieg und der Membrandepolarisation wurde festgestellt (Pearson, r=0.92). Schlussfolgerung: Die ²³Na-MRT kann intrazelluläre Veränderungen der muskulären ²³Na-Homöostase visualisieren, die bei PC am größten und osmotisch relevant sind.