Zusammenfassung
Mitochondriale Encephalomyopathien (MEMP) sind seltene Erkrankungen, bedingt durch
eine Störung der mitochondrialen Atmungskette. Dadurch kann Pyruvat nicht mehr vollständig
in den Krebszyklus aufgenommen werden und Laktat häuft sich an. Das histologische
Kennzeichen sind im Lichtmikroskop „ragged red fibers”, die im Elektronenmikroskop
dann als die typischen Akkumulationen pathologischer Mitochondrien erkannt werden.
Die klinische Ausprägung ist sehr variabel und reicht von einer Ophthalmoplegie über
hauptsächlich myopathische bis zu encephalopathischen Eormen. Die Symptomatik erlaubt
eine Unterteilung in drei Hauptsyndrome (10): Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), ”myoclonus
epilepsy with ragged red fibers Syndrom” (MERRF), und „mitochondrial myopathy, encephalopathy,
lactic acidosis and strokelike episodes Syndrom” (MELAS). Zwischenformen sind allerdings
häufig. Weiterhin können eine ganze Reihe anderer Syndrome, wie z. B. das „Toni-Fanconi-Debre-Syndrom”,
seit Anwendung moderner histologischer Untersuchungen der Gruppe der mitochondrialen
Encephalomyopathien zugeordnet werden. - Der Patient ist als Risikofall einzustufen.
Überleitungsstörungen des Herzens erfordern gegebenenfalls einen passageren oder permanenten
Schrittmacher. Eine Steigerung des O2-Bedarfs muß vermieden werden, um einen Laktatanstieg und die Ausbildung einer Laktatazidose
zu verhindern. Der Grad der vorliegenden Myopathie zwingt zur Vorsicht bei der Verwendung
von Benzodiazepinen und langwirkenden Relaxantien. Bei der Verwendung von Lokalanästhetika
sollte sowohl ihre negativ dromotrope Wirkung als auch die durch sie bedingte Herabsetzung
der Krampfschwelle berücksichtigt werden. Eine relative Kontraindikation besteht für
rückenmarksnahe Regionalanästhesien. Die präoperative Diagnostik und das intraoperative
Monitoring müssen es ermöglichen, rechtzeitig die Entstehung von Überleitungsstörungen,
einer Ateminsuffizienz und einer Laktatazidose zu erkennen.
Summary
Mitochondrial encephalomyopathies (MEMP) are rare diseases caused by a disturbance
of the mitochondrial chain of respiration. This prevents pyruvate from being completely
integrated into the tricarboxylic acid (Krebs') cycle, and hence there is an accumulation
of lactate. Histologically this is marked by the appearance of „ragged red fibres”
in the light microscope which, in the electron microscope, are eventually recognised
as typical accumulations of pathological mitochondria. The clinical pattern can vary
greatly and ranges from ophthalmoplegia via mainly myopathic to encephalopathic forms.
The pattern of signs and symptoms enables subclassification into three main syndromes
(10): The Kearns-Sayre syndrome (KSS), myoclonus epilepsy with ragged red fibres syndrome”
(MERRF) and „mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike
episodes syndrome” (MELAS). Intermediate types, however, are frequent. Furthermore,
quite a large number of other syndromes such as the „Toni-Fanconi-Debre syndrome”
can be classified among the group of mitochondrial encephalomyopathies. - The patient
must be classified as a risk patient. Disturbances of cardiac conduction may require
a transient or permanent pacemaker. Increase in oxygen requirement must be avoided
to prevent increase in lactate levels and development of lactate acidosis. The severity
of the myopathy makes it necessary to exercise caution in the use of benzodiazepines
and long-term relaxants. When using local anaesthetics one should consider both their
negative dromotropism and the resulting reduction of the epileptic threshold. There
is a relative contraindication for spinal and epidural anaesthesia. Preoperative diagnosis
and intraoperative monitoring must help in enabling early recognition of conduction
disturbances, respiratory insufficiency and lactate acidoses.
