Abstract
5 members of a family with periodic cerebellar dysfunctions are described. This rare
disorder occured in the early childhood and is characterised by episodes lasting minutes
to hours with severe cerebellar ataxia, dysarthria, diplopie, nystagmus, vertigo and
vegetative symptomes. The examinations between attacks are almost normal. The inheritance
appeares to be autosomal dominant. An atrophy of the cerebellar vermis was found in
two patients. Syndrom and investigation results were compared to the seven papers
according this disorder, which were published until now.
Zusammenfassung
Fünf Angehörige einer Familie mit episodischen zerebellären Funktionsstörungen werden
beschrieben. Die seit der frühen Kindheit bestehende seltene Erkrankung ist charakterisiert
durch Minuten bis Stunden dauernde Episoden schwerer zerebellärer Ataxie, Dysarthrie,
Diplopie, Nystagmus und Schwindel, sowie vegetativen Begleiterscheinungen bei nur
leicht pathologischem Intervallbefund. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei 2 Patienten
konnte eine Kleinhirnwurmatrophie nachgewiesen werden. Krankheitsbild und Befunde
werden mit den bisher erschienenen 7 Veröffentlichungen über das Syndrom der familiären
episodischen Ataxie verglichen und eine differentialdiagnostische Abgrenzung vorgenommen.
