Wir berichten über monochorial-diamniote Zwillinge einer 34j. G2P3. Pränatal wurden
eine verdickte NT (3,6mm), mit 21 SSW Klumpfüße bei beiden Feten, mit 27–29 SSW ein
Polyhydramnion bei Fet 2 (2x FW-Punktion) sowie mit 31 SSW ein Polyhydramnion bei
beiden Feten diagnostiziert. Karyogramm 46,XX. Geburt durch eilige Sectio nach 32+0
SSW. Komplizierte Erstversorgung: Zw. 1: NApH 7,19, APGAR 1/2/5; Zw. 2: NApH 7,24,
APGAR 2/5/7. Die Mädchen präsentierten sich mit mäßig bis deutlicher Lungenhypoplasie,
Bewegungsarmut, Kontrakturen der unteren Extremität, Vierfingerfurche, Arachnodaktylie,
Mikrognathie und hohem Gaumen sowie beidseitiger Katarakt. Beide Kinder wurden durchgehend
mit max 14h Pause beatmet und entwickelten eine BPD. Bei Zw. 2 bildete sich ein raumforderndes
Emphysem des linken Oberlappens aus. Nach einer Lungenteilresektion verschlechterte
sich der Zustand, sie verstarb am LT 66. Zw 1 wurde nach 6 Monaten tracheotomiert,
sie verstarb nach 9 Monaten in Folge der chronischen Ateminsuffizienz mit dekompensiertem
Cor pulmonale. Eine neurogene Myopathie wurde klinisch, histologisch und molekulargenetisch
ausgeschlossen. Die Histologie zeigte als möglichen Hinweis für eine myotubuläre Myopathie
oder eine myotonische Dystrophie (DM) zahlreiche zentral gelegene vesikuläre Kerne.
Mittels Southernblot konnte die Diagnose einer DM durch Nachweis einer CTG- Expansion
>1000 Kopien im DMPK1–Gen (Chrom 19q13) belegt werden. Eine Beratung sowie klinische
und molekulargenetische Untersuchung der Mutter und der 4j Schwester wurden eingeleitet.
DM1 wird autosomal dominant mit sehr variabler Expression vererbt. Bei kongenitaler
myotoner Dystrophie ist die Mutter die Überträgerin.
